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J-GLOBAL ID：201902266594885410   整理番号：19A2227751

新しいAMELX変異,その表現型特徴,および歪みX不活性化【JST・京大機械翻訳】

A Novel AMELX Mutation, Its Phenotypic Features, and Skewed X Inactivation

著者 (8件)： Duan X. (Department of Oral Biology, Clinic of Oral Rare and Genetic Diseases, School of Stomatology, Air Force Military Medical University (the Fourth Military Medical University), Xi’an, China) ,  Yang S. (Department of Oral Biology, Clinic of Oral Rare and Genetic Diseases, School of Stomatology, Air Force Military Medical University (the Fourth Military Medical University), Xi’an, China) ,  Zhang H. (Department of Oral Biology, Clinic of Oral Rare and Genetic Diseases, School of Stomatology, Air Force Military Medical University (the Fourth Military Medical University), Xi’an, China) ,  Wu J. (Department of Prosthodontic, School of Stomatology, Air Force Military Medical University (the Fourth Military Medical University), Xi’an, China) ,  Zhang Y. (Department of Oral Biology, Clinic of Oral Rare and Genetic Diseases, School of Stomatology, Air Force Military Medical University (the Fourth Military Medical University), Xi’an, China) ,  Ji D. (Department of Oral Biology, Clinic of Oral Rare and Genetic Diseases, School of Stomatology, Air Force Military Medical University (the Fourth Military Medical University), Xi’an, China) ,  Tie L. (Department of Oral Biology, Clinic of Oral Rare and Genetic Diseases, School of Stomatology, Air Force Military Medical University (the Fourth Military Medical University), Xi’an, China) ,  Boerkoel C.F. (Department of Medical Genetics, Children’s and Women’s Health Centre of BC, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada)
資料名： Journal of Dental Research  (Journal of Dental Research)
巻： 98  号： 8  ページ： 870-878  発行年： 2019年 
JST資料番号： H0772A  ISSN： 0022-0345  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： エナメル形成不全(AI)は,欠損歯エナメル質の遺伝的障害のグループである。X染色体上のアメロゲニンをコードするAMELXの変異はAIの主要な原因である。ここでは,低塑性および低ミネラル化AIを有する中国人家族を報告する。全エクソーム分析により,AMELXのエキソン5における新規変異c.185delCを明らかにし,フレームシフトp.Pro62ArgfsTer47(またはp.Pro62Argfs*47)を引き起こした。ポリメラーゼ連鎖反応生成物とT-ベクタークローンの配列決定により,突然変異は発端者におけるホモ接合体,父親における半接合体,及び母親におけるヘテロ接合体として確認された。発端者と父親は,基礎となる象牙質から放射線学的に区別できない薄くて粗いエナメル質を有する小さくて黄色の歯を有していた。1つの母親の歯の走査電子顕微鏡観察は,影響を受けた領域において,亀裂を示し,緩く充填されたエナメル質プリズムを露出させアンドロゲン受容体対立遺伝子メチル化により測定された末梢血DNAにおけるX不活性化の25:75スキューと一致して,母の歯の表面は34:66比で透明な正常および白いチョークエナメル質の交互垂直リッジを有していた。要約すると,本研究は,半接合性及びホモ接合性AMELX変異の少数の表現型比較の1つを提供し,AIにおけるX不活性化のスキューがX連鎖AIのヘテロ接合性キャリアにおける表現型変異に寄与することを示唆した。Copyright International & American Associations for Dental Research 2019 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ゆがみ ,  遺伝病 ,  エナメル ,  *変異 ,  父親 ,  DNA【核酸】 ,  *表現型 ,  突然変異 ,  末梢血 ,  PCR法 ,  メチル化 ,  対立遺伝子
準シソーラス用語： エクソーム ,  形成不全 ,  *X染色体不活性化 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： エナメル質形成不全症 ,  アメロゲニン ,  エクソーム解析 ,  Lyonization ,  異質性 ,  超微細構造

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 変異 ,  表現型 ,  歪み ,  X不活性化