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J-GLOBAL ID：201902266632780656   整理番号：19A2524431

発達中のヒト脳における発現とスプライシングの遺伝的制御は疾患機序を形成する【JST・京大機械翻訳】

Genetic Control of Expression and Splicing in Developing Human Brain Informs Disease Mechanisms

著者 (19件)： Walker Rebecca L. (Department of Neurology, Center for Autism Research and Treatment, Semel Institute, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, 695 Charles E. Young Drive South, Los Angeles, CA 90095, USA) ,  Walker Rebecca L. (Program in Neurobehavioral Genetics, Semel Institute, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA 90095, USA) ,  Walker Rebecca L. (Interdepartmental Program in Bioinformatics, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA 90095, USA) ,  Ramaswami Gokul (Department of Neurology, Center for Autism Research and Treatment, Semel Institute, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, 695 Charles E. Young Drive South, Los Angeles, CA 90095, USA) ,  Hartl Christopher (Department of Neurology, Center for Autism Research and Treatment, Semel Institute, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, 695 Charles E. Young Drive South, Los Angeles, CA 90095, USA) ,  Hartl Christopher (Interdepartmental Program in Bioinformatics, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA 90095, USA) ,  Mancuso Nicholas (Department of Pathology and Laboratory Medicine, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA 90024, USA) ,  Gandal Michael J. (Department of Neurology, Center for Autism Research and Treatment, Semel Institute, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, 695 Charles E. Young Drive South, Los Angeles, CA 90095, USA) ,  Gandal Michael J. (Department of Human Genetics, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA 90095, USA) ,  Gandal Michael J. (Department of Psychiatry, Semel Institute, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, 695 Charles E. Young Drive South, Los Angeles, CA 90095, USA) ,  de la Torre-Ubieta Luis (Department of Neurology, Center for Autism Research and Treatment, Semel Institute, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, 695 Charles E. Young Drive South, Los Angeles, CA 90095, USA) ,  de la Torre-Ubieta Luis (Department of Psychiatry, Semel Institute, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, 695 Charles E. Young Drive South, Los Angeles, CA 90095, USA) ,  Pasaniuc Bogdan (Department of Pathology and Laboratory Medicine, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA 90024, USA) ,  Pasaniuc Bogdan (Department of Human Genetics, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA 90095, USA) ,  Stein Jason L. (Department of Genetics and UNC Neuroscience Center, University of North Carolina, Chapel Hill, NC 27599, USA) ,  Geschwind Daniel H. (Department of Neurology, Center for Autism Research and Treatment, Semel Institute, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, 695 Charles E. Young Drive South, Los Angeles, CA 90095, USA) ,  Geschwind Daniel H. (Program in Neurobehavioral Genetics, Semel Institute, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA 90095, USA) ,  Geschwind Daniel H. (Department of Human Genetics, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA 90095, USA) ,  Geschwind Daniel H. (Department of Psychiatry, Semel Institute, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, 695 Charles E. Young Drive South, Los Angeles, CA 90095, USA)
資料名： Cell (Cambridge, Mass.)  (Cell (Cambridge, Mass.))
巻： 179  号： 3  ページ： 750-771.e22  発行年： 2019年 
JST資料番号： A0707B  ISSN： 0092-8674  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 組織特異的調節領域は疾患に対する実質的な遺伝的リスクを持つ。脳発生は神経精神病感受性に対する重要な時代であるため,201の妊娠中のヒト脳におけるトランスクリプトームの遺伝的制御を特性化し,7962の発現量的形質遺伝子座(eQTL)と4635のスプライスQTL(sQTL)を同定し,数千の出生前特異的調節領域を含んだ。神経精神病に対する有意な遺伝的責任は出生前eQTLとsQTL内にあることを示した。トランスクリプトーム-ワイド関連によるeQTLとsQTLの全ゲノム関連研究(GWAS)との統合は,統合失調症(SCZ)における共有およびステージ特異的機構を強調する新しい候補リスク遺伝子の数十を同定した。遺伝子ネットワーク分析は,SCZと自閉症スペクトル障害(ASD)が異なる発生遺伝子共発現モジュールに影響することを明らかにした。しかし,各疾患において,一般的で稀な遺伝的変異はモジュール内で収束し,ASDでは表面皮質ニューロンを意味する。より広く,これらのデータは,Webブラウザおよび著者らの分析として利用可能であり,発達イベントが成体解剖学的および行動的表現型に広範な影響を及ぼす遺伝的機構を示す。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 感受性 ,  自閉症 ,  皮質 ,  調節遺伝子 ,  キャラクタリゼーション ,  ゲノムワイド関連解析 ,  *ヒト ,  *遺伝 ,  トランスクリプトーム ,  精神病 ,  統合失調症 ,  成体
準シソーラス用語： 共発現 ,  出生 ,  神経 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (9件)： EQTL ,  SQTL ,  遺伝子調節 ,  スプライシング調節 ,  遺伝子ネットワーク ,  TWA ,  ヒト皮質の発達 ,  自閉症 ,  分裂病

分類 (2件)： 遺伝子発現  (EC02040Q) ,  中枢神経系  (EJ12030F)

タイトルに関連する用語 (7件)： 発達 ,  ヒト ,  脳 ,  発現 ,  スプライシング ,  遺伝的制御 ,  疾患