Charcot-Marie-Tooth病として現れるPOLG変異【JST・京大機械翻訳】

Phillips Jade; Courel Steve; Rebelo Adriana P.; Bis-Brewer Dana M.; Bardakjian Tanya; Dankwa Lois; Hamedani Ali G.; Zuechner Stephan; Scherer Steven S.

文献

J-GLOBAL ID：201902267273122377 整理番号：19A1539121

Charcot-Marie-Tooth病として現れるPOLG変異【JST・京大機械翻訳】

POLG mutations presenting as Charcot-Marie-Tooth disease

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著者 (9件)：

Phillips Jade

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Courel Steve

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資料名：

Journal of the Peripheral Nervous System (Journal of the Peripheral Nervous System)

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巻： 24 号： 2 ページ： 213-218 発行年： 2019年
JST資料番号： W2667A ISSN： 1085-9489 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

抄録/ポイント：

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著者らは,軸索神経障害が臨床像を支配する異なるPOLG変異を有する2名の患者について報告する。1人の患者は,染色体15の長腕の片親の二染色体から生じたホモ接合性のc.2243G>C(p.Trp748Ser)突然変異によって引き起こされた遅発性感覚軸索神経障害を呈した。他の患者には,化合物ヘテロ接合性c.926G>A(p.Arg309His)とc.2209G>C(p.Gly737Arg)突然変異により引き起こされた初期発症軸索Charcot-Marie-Tooth病(CMT)を含む複雑な表現型があった。Copyright 2019 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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