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J-GLOBAL ID：201902267544178572   整理番号：19A0164785

脊髄性筋委縮症の診断と治療の進歩

著者 (3件)： 舘延忠 (北海道千歳リハビリテーション大 健康科学) ,  須鎌康介 (湘南医療大 保健医療) ,  仙石泰仁 (札幌医大 保健医療 作業療法学科)
資料名： 北海道作業療法  (Hokkaido Journal of Occupational Therapy)
巻： 35  号： 4  ページ： 190-200  発行年： 2018年12月30日 
JST資料番号： L5104A  ISSN： 1349-4317  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 脊髄性筋萎縮症(SMA)は,常染色体劣性遺伝形式をとり脊髄の...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： AAVベクター ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  運動器系の臨床医学一般  (GG01030M)

物質索引 (2件)： トリコスタチンA ,  バルプロ酸ナトリウム

引用文献 (20件)：

• Munsat TL, Davies KE: International SMA consortium meeting. Neuromuscul Disord 2: 423-8, 1992.
• Lefebvre S, Bürglen L, Reboullet S, Clermont O, Burlet P, Viollet L et al: Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell. 80:155-65, 1995.
• Sugarman EA, Nagan N, Zhu H, Akmaev VR, Zhou Z, Rohlfs EM, et al: Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet 20:27-32, 2012
• 伊藤万由里, 斎藤加代子, 大澤眞木子:日本における脊髄性筋萎縮症の臨床実態調査. 東女子医大誌 83: 52-57, 2013.
• Lunn MR, Wang CH: Spinal muscular atrophy. Lancet 371: 2120-2133, 2008.

タイトルに関連する用語 (3件)： 脊髄性筋委縮症 ,  診断 ,  治療