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J-GLOBAL ID：201902268115225303   整理番号：19A1547911

アクチン機能におけるミオパチー関連D286G変異の分子的結果【JST・京大機械翻訳】

Molecular Consequences of the Myopathy-Related D286G Mutation on Actin Function

著者 (9件)： Fan Jun (Department of Physics and Materials Science, The University of Hong Kong, Hong Kong, Hong Kong) ,  Fan Jun (City University of Hong Kong Shenzhen Research Institute, Shenzhen, China) ,  Chan Chun (Department of Physics and Materials Science, The University of Hong Kong, Hong Kong, Hong Kong) ,  McNamara Elyshia L. (Harry Perkins Institute of Medical Research, QEII Medical Centre, The University of Western Australia, Nedlands, WA, Australia) ,  Nowak Kristen J. (Harry Perkins Institute of Medical Research, QEII Medical Centre, The University of Western Australia, Nedlands, WA, Australia) ,  Nowak Kristen J. (Department of Health, Office of Population Health Genomics, Public and Aboriginal Health Division, Government of Western Australia, East Perth, WA, Australia) ,  Nowak Kristen J. (School of Biomedical Sciences, Faculty of Health and Medical Sciences, The University of Western Australia, Crawley, WA, Australia) ,  Iwamoto Hiroyuki (SPring-8, Japan Synchrotron Radiation Research Institute, Sayo, Japan) ,  Ochala Julien (School of Basic and Medical Biosciences, Faculty of Life Sciences and Medicine, King’s College London, London, United Kingdom)
資料名： Frontiers in Physiology (Web)  (Frontiers in Physiology (Web))
巻： 9  ページ： 1756  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7093A  ISSN： 1664-042X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ミオパシーは,骨格α-アクチンのような骨格筋繊維の力産生に必須であることが知られている蛋白質をコードする遺伝子の突然変異と著しく関連している。これらの特異的欠損がミオパチー表現型を誘導する正確な分子機構は不明のままである。したがって,本研究では,アクチン機能不全をより良く理解するために,アクチン-アクチン界面に位置する特異的筋肉疾患を引き起こすアクチン突然変異,D286Gのex vivo実験と共に分子動力学シミュレーションを行った。著者らの計算研究はD286Gがアクチンフィラメントの曲げ剛性を損なうことを示した。しかしながら,活性化により,D286Gはアクチンフィラメント伸長に直接影響しなかった。したがって,D286Gはアクチンフィラメントの構造を変化させるが,正常アクチン分子と共に発現させると,骨格筋繊維収縮に及ぼすアクチンフィラメントのex vivo力学に及ぼす影響はほとんどない可能性がある。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 骨格筋 ,  *変異 ,  *アクチン ,  筋線維 ,  表現型 ,  アクチンフィラメント ,  突然変異 ,  *筋疾患 ,  曲げ剛性 ,  機能障害 ,  界面 ,  遺伝子
準シソーラス用語： 分子動力学シミュレーション ,  ex vivo実験 ,  分子機構 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： アクチン突然変異 ,  ミオパチー ,  筋力 ,  アクチン力学 ,  筋線維

分類 (2件)： 循環系の基礎医学  (GJ01020K) ,  循環系の疾患  (GJ03000C)

引用文献 (29件)：

• Chan C., Fan J., Messer A. E., Marston S. B., Iwamoto H., Ochala J. (2016). Myopathy-inducing mutation H40Y in ACTA1 hampers actin filament structure and function. Biochim. Biophys. Acta 1862 1453-1458. doi: 10.1016/j.bbadis.2016.04.013
• Dominguez R., Holmes K. C. (2011). Actin structure and function. Annu. Rev. Biophys. 40 169-186. doi: 10.1146/annurev-biophys-042910-155359
• Fan J., Saunders M. G., Haddadian E. J., Freed K. F., De La Cruz E. M., Voth G. A. (2013). Molecular origins of cofilin-linked changes in actin filament mechanics. J. Mol. Biol. 425 1225-1240. doi: 10.1016/j.jmb.2013.01.020
• Fan J., Saunders M. G., Voth G. A. (2012). Coarse-graining provides insights on the essential nature of heterogeneity in actin filaments. Biophys. J. 103 1334-1342. doi: 10.1016/j.bpj.2012.08.029
• Frenkel B., Smit B. (2002). Understanding Molecular Simulation: From Algorithms to Applications, 2nd Edn. Cambridge: Academic Press. doi: 10.1016/j.bpj.2012.08.029

タイトルに関連する用語 (4件)： アクチン ,  ミオパチー ,  変異 ,  分子