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J-GLOBAL ID：201902268215979702   整理番号：19A0494486

重度遺伝性網膜ジストロフィーの小児患者コホートの臨床的および遺伝的評価【JST・京大機械翻訳】

Clinical and Genetic Evaluation of a Cohort of Pediatric Patients with Severe Inherited Retinal Dystrophies

著者 (14件)： Iorio Valentina Di (Eye Clinic, Multidisciplinary Department of Medical, Surgical and Dental Sciences, Universita degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, via Pansini 5, Naples 80131, Italy) ,  Karali Marianthi (Medical Genetics, Department of Biochemistry, Biophysics and General Pathology, Universita degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, via Luigi De Crecchio 7, Naples 80138, Italy) ,  Karali Marianthi (Telethon Institute of Genetics and Medicine, via Campi Flegrei 34, Pozzuoli 80078, Italy) ,  Brunetti-Pierri Raffaella (Eye Clinic, Multidisciplinary Department of Medical, Surgical and Dental Sciences, Universita degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, via Pansini 5, Naples 80131, Italy) ,  Filippelli Mariaelena (Eye Clinic, Multidisciplinary Department of Medical, Surgical and Dental Sciences, Universita degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, via Pansini 5, Naples 80131, Italy) ,  Fruscio Giuseppina Di (Medical Genetics, Department of Biochemistry, Biophysics and General Pathology, Universita degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, via Luigi De Crecchio 7, Naples 80138, Italy) ,  Pizzo Mariateresa (Telethon Institute of Genetics and Medicine, via Campi Flegrei 34, Pozzuoli 80078, Italy) ,  Mutarelli Margherita (Telethon Institute of Genetics and Medicine, via Campi Flegrei 34, Pozzuoli 80078, Italy) ,  Nigro Vincenzo (Medical Genetics, Department of Biochemistry, Biophysics and General Pathology, Universita degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, via Luigi De Crecchio 7, Naples 80138, Italy) ,  Nigro Vincenzo (Telethon Institute of Genetics and Medicine, via Campi Flegrei 34, Pozzuoli 80078, Italy) ,  Testa Francesco (Eye Clinic, Multidisciplinary Department of Medical, Surgical and Dental Sciences, Universita degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, via Pansini 5, Naples 80131, Italy) ,  Banfi Sandro (Medical Genetics, Department of Biochemistry, Biophysics and General Pathology, Universita degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, via Luigi De Crecchio 7, Naples 80138, Italy) ,  Banfi Sandro (Telethon Institute of Genetics and Medicine, via Campi Flegrei 34, Pozzuoli 80078, Italy) ,  Simonelli Francesca (Eye Clinic, Multidisciplinary Department of Medical, Surgical and Dental Sciences, Universita degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, via Pansini 5, Naples 80131, Italy)
資料名： Genes (Web)  (Genes (Web))
巻： 8  号： 10  ページ： 280  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7194A  ISSN： 2073-4425  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝子治療のために最も適切な症例を同定するために,遺伝性網膜ジストロフィー(IRD)患者の小児コホートの臨床的および遺伝的特性化を行った。コホートは43名の患者から成り,2歳から18歳の間にあり,提示時に重度の孤立性IRDを有していた。眼科的特性化には,黄斑領域(楕円帯(EZ)帯)における光受容体層の完全性の評価も含まれていた。並行して,IRD病因において確立されたかまたは候補の役割を持つ150以上の遺伝子をカバーするパネルを用いて,標的化された次世代配列決定(NGS)に基づく分析を行った。眼科学的評価に基づいて,コホートは,24人のLeber先天性疾患,14人の早期発症網膜色素変性症,および5人の色消し患者で構成されていた。症例の58.1%に原因変異を同定した。また,CEP290およびCNGB3遺伝子の変異を有する患者において,新規遺伝子型-表現型相関を見出した。EZバンドは,分析した症例の40%において検出可能であり,また,通常,重篤な臨床症状に関連する遺伝子型を有する患者においても検出可能であった。本研究は,乳児発症を伴う重症IRDの最初の詳細な臨床遺伝的評価を提供し,遺伝子置換治療アプローチから利益を得る可能性がある患者の選択のための標準化プロトコルの基礎を築く。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 眼科学 ,  病因 ,  *子供 ,  キャラクタリゼーション ,  ヒト ,  先天性疾患 ,  変異 ,  遺伝子型 ,  遺伝子療法 ,  症例報告 ,  標準化 ,  遺伝子 ,  *母集団 ,  ターゲティング ,  乳児 ,  網膜色素変性症
準シソーラス用語： 発症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： 遺伝性網膜ジストロフィー ,  早期発症 ,  次世代シークエンシング ,  遺伝子型-表現型相関 ,  網膜炎 ,  Leber先天性無尿症 ,  Achromatopsia ,  楕円体領域

分類 (1件)： 眼の疾患  (GP03000U)

引用文献 (60件)：

• Huang, X.F.; Huang, F.; Wu, K.C.; Wu, J.; Chen, J.; Pang, C.P.; Lu, F.; Qu, J.; Jin, Z.B. Genotype-phenotype correlation and mutation spectrum in a large cohort of patients with inherited retinal dystrophy revealed by next-generation sequencing. Genet. Med. 2015, 17, 271-278.
• Zuchner, S.; Dallman, J.; Wen, R.; Beecham, G.; Naj, A.; Farooq, A.; Kohli, M.A.; Whitehead, P.L.; Hulme, W.; Konidari, I.; et al. Whole-exome sequencing links a variant in DHDDS to retinitis pigmentosa. Am. J. Hum. Genet. 2011, 88, 201-206.
• Neveling, K.; Collin, R.W.; Gilissen, C.; van Huet, R.A.; Visser, L.; Kwint, M.P.; Gijsen, S.J.; Zonneveld, M.N.; Wieskamp, N.; de Ligt, J.; et al. Next-generation genetic testing for retinitis pigmentosa. Hum. Mutat. 2012, 33, 963-972.
• Audo, I.; Bujakowska, K.M.; Leveillard, T.; Mohand-Said, S.; Lancelot, M.E.; Germain, A.; Antonio, A.; Michiels, C.; Saraiva, J.P.; Letexier, M.; et al. Development and application of a next-generation-sequencing (NGS) approach to detect known and novel gene defects underlying retinal diseases. Orphanet J. Rare Dis. 2012, 7, 8.
• Shanks, M.E.; Downes, S.M.; Copley, R.R.; Lise, S.; Broxholme, J.; Hudspith, K.A.; Kwasniewska, A.; Davies, W.I.; Hankins, M.W.; Packham, E.R.; et al. Next-generation sequencing (NGS) as a diagnostic tool for retinal degeneration reveals a much higher detection rate in early-onset disease. Eur. J. Hum. Genet. 2013, 21, 274-280.

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝性網膜ジストロフィー ,  小児患者 ,  コホート ,  臨床 ,  遺伝的評価