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J-GLOBAL ID：201902268417283643   整理番号：19A1662810

MAGI2遺伝子多型rs2160322はGraves病と関連するが橋本甲状腺炎とは関連しない【JST・京大機械翻訳】

The MAGI2 gene polymorphism rs2160322 is associated with Graves’ disease but not with Hashimoto’s thyroiditis

著者 (5件)： Jia X. (Department of Endocrinology, Jinshan Hospital of Fudan University, Shanghai, China) ,  Zhai T. (Department of Endocrinology and Metabolism, Zhongshan Hospital of Fudan University, Shanghai, China) ,  Wang B. (Department of Endocrinology, Jinshan Hospital of Fudan University, Shanghai, China) ,  Zhang J. (Department of Endocrinology, Jinshan Hospital of Fudan University, Shanghai, China) ,  Zhang F. (Department of Emergency, Jinshan Hospital of Fudan University, Shanghai, China)
資料名： Journal of Endocrinological Investigation  (Journal of Endocrinological Investigation)
巻： 42  号： 7  ページ： 843-850  発行年： 2019年 
JST資料番号： W4571A  ISSN： 1720-8386  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 自己免疫性甲状腺疾患(AITD)は,主にGraves病(GD)と橋本甲状腺炎(HT)を含む慢性器官特異的自己免疫疾患である。本研究は,MAGI2およびMAGI3遺伝子における一塩基多型(SNP)がAITDの病因に寄与するかどうかを調べることを目的とした。AITD(625GD,376HT)および846人の健常対照者を有する1001人の患者を含む症例対照研究を行った。GDとHTにおけるサブグループ分析も行った。MAGI2におけるrs2160322の遺伝子型はAITDとの境界関連を示し(P=0.048),それらはGDと強い相関を有した(P=0.012)。rs2160322のマイナー対立遺伝子Gの頻度は,GD患者において対照より有意に高かった(P=0.027;OR1.91;95%CI1.020-1.391)。特にGD女性(P=0.008;OR1.304;95%CI1.072-1.587),陽性家族歴を有する患者(P=0.011;OR1.412;95%CI1.083-1.843)。遺伝的モデル解析のために,rs2160322の劣性モデルとホモ接合モデルはAITD(P=0.009;P=0.019)とGD(P=0.004;P=0.005)と有意な相関を示した。それにもかかわらず,著者らの研究はこれらのSNPとHTの間のいかなる関係も同定できなかった。MAGI3におけるrs1343126の低い突然変異率により,AITDとの関連に関する信頼できる結論を得ることはできなかった。著者らの研究は,MAGI2 rs2160322がGD感受性と強く関連していることを同定した。異常なMAGI2発現により引き起こされるタイトジャンクション蛋白質と異常上皮障壁の潜在的機能不全は,GDの新しい機構である可能性がある。Copyright 2018 Italian Society of Endocrinology (SIE) Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子型 ,  機能障害 ,  上皮 ,  感受性 ,  *Basedow病 ,  一塩基多型 ,  *遺伝子 ,  ヒト ,  対立遺伝子 ,  *遺伝 ,  病因 ,  *橋本病 ,  劣性
準シソーラス用語： 家族歴 ,  器官 ,  慢性化 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： MAGI2 ,  一塩基多型 ,  自己免疫性甲状腺疾患 ,  グレーブス病 ,  橋本甲状腺炎

分類 (2件)： 内分泌系の疾患  (GL03000I) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

タイトルに関連する用語 (3件)： 遺伝子多型 ,  Graves病 ,  橋本甲状腺炎