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J-GLOBAL ID：201902268944821242   整理番号：19A2824526

TDRKHは常染色体優性遠位遺伝性運動神経障害の候補遺伝子である【JST・京大機械翻訳】

TDRKH is a candidate gene for an autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy

著者 (10件)： Miura Shiroh (Division of Respirology, Neurology and Rheumatology, Department of Medicine, Kurume University School of Medicine, 67 Asahi-machi, Kurume, Fukuoka 830-0011, Japan) ,  Kosaka Kengo (Division of Genomics, Medical Institute of Bioregulation, Kyushu University, 3-1-1 Maidashi, Higashi-ku, Fukuoka 812-8582, Japan) ,  Nomura Takuo (Dr. Nomura’s Clinic of Internal Medicine and Neurology, 1-1 Hakata-eki-cyuo-machi, Hakata-ku, Fukuoka 812-0012, Japan) ,  Nagata Shuji (Department of Radiology, Kurume University School of Medicine, 67 Asahi-machi, Kurume, Fukuoka 830-0011, Japan) ,  Shimojo Tomofumi (Division of Genomics, Medical Institute of Bioregulation, Kyushu University, 3-1-1 Maidashi, Higashi-ku, Fukuoka 812-8582, Japan) ,  Morikawa Takuya (Division of Genomics, Medical Institute of Bioregulation, Kyushu University, 3-1-1 Maidashi, Higashi-ku, Fukuoka 812-8582, Japan) ,  Fujioka Ryuta (Department of Food and Nutrition, Beppu University Junior College, 82 Kitaishigaki, Beppu, Oita 874-8501, Japan) ,  Harada Masaya (Division of Respirology, Neurology and Rheumatology, Department of Medicine, Kurume University School of Medicine, 67 Asahi-machi, Kurume, Fukuoka 830-0011, Japan) ,  Taniwaki Takayuki (Division of Respirology, Neurology and Rheumatology, Department of Medicine, Kurume University School of Medicine, 67 Asahi-machi, Kurume, Fukuoka 830-0011, Japan) ,  Shibata Hiroki (Division of Genomics, Medical Institute of Bioregulation, Kyushu University, 3-1-1 Maidashi, Higashi-ku, Fukuoka 812-8582, Japan)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 62  号： 12  ページ： Null  発行年： 2019年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遠位遺伝性運動神経経路(dHMNs)は,感覚機能不全を伴わずに,進行性筋萎縮,虚弱および低反射性の遠位優位パターンにより特徴付けられる臨床的および遺伝的に不均一な遺伝性低運動ニューロン症候群のグループを構成する。dHMNに対する少なくとも21の原因遺伝子が報告されているが,これらの遺伝子の変異走査はdHMNコホートにおける原因変異体の同定にしばしば失敗し,付加的原因遺伝子が同定されていないことを示唆する。著者らは,常染色体優性dHMNを有する日本人家族の4世代家系を研究し,疾患の病理学的基礎への洞察を提供した。神経学的検査は,本研究に登録されたすべての6家族のメンバーについて行われた。全エキソソーム配列決定(WES)を用いて,dHMNの原因遺伝子を同定した。患者の臨床的特徴は,下肢における遠位伸筋優位性を伴う筋力低下を含んでおり,顔面および頚部屈筋筋障害,感覚的関与,および関節炎を伴っていた。神経伝導研究は,軸索神経において主に軸索変化を示した。厳密なフィルタリングと組み合わせたWESは,3つのミスセンス変異体(NM_001083964:c.851G>A[p.Arg284His])を,ABCD3,NM_001005164:c.898A>T[p.Ile300Phe],OR52E2において明らかにした。Tdrkhにおける変異体は,SMN1遺伝子によりコードされる運動ニューロン(SMN)蛋白質の生存にも存在するtudorドメインの保存領域に位置している。したがって,Tdrkhにおける変異体は我々の家系におけるdHMNの原因である可能性があると結論した。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 屈筋 ,  軸索 ,  *遺伝子 ,  タンパク質 ,  家系 ,  *常染色体 ,  伸筋 ,  関節炎 ,  神経学的検査 ,  *運動神経 ,  *優性 ,  ミスセンス突然変異 ,  母集団 ,  神経伝導 ,  *遺伝

著者キーワード (5件)： 遺伝性遠位運動神経障害(DHMN) ,  常染色体支配 ,  TDRKH ,  Tudor ,  ミスセンス

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 常染色体 ,  優性 ,  遺伝 ,  運動神経障害 ,  候補遺伝子