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J-GLOBAL ID：201902269180073578   整理番号：19A0876514

ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群における遺伝的検査:なぜ,誰が,いつ,どのように?【JST・京大機械翻訳】

Genetic testing in steroid-resistant nephrotic syndrome: why, who, when and how?

著者 (5件)： Preston Rebecca (Division of Cell Matrix Biology, Wellcome Trust Centre for Cell-Matrix Research, School of Biological Sciences, Faculty of Biology Medicine and Health, University of Manchester, Manchester, UK) ,  Stuart Helen M. (Division of Evolution and Genomic Sciences, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, The University of Manchester, Manchester, UK) ,  Stuart Helen M. (Manchester Centre for Genomic Medicine, St. Mary’s Hospital, Central Manchester Foundation NHS Trust, Manchester Academic Health Science Centre (MAHSC), Manchester, UK) ,  Lennon Rachel (Division of Cell Matrix Biology, Wellcome Trust Centre for Cell-Matrix Research, School of Biological Sciences, Faculty of Biology Medicine and Health, University of Manchester, Manchester, UK) ,  Lennon Rachel (Department of Paediatric Nephrology, Royal Manchester Childrens’ Hospital, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester, UK)
資料名： Pediatric Nephrology  (Pediatric Nephrology)
巻： 34  号： 2  ページ： 195-210  発行年： 2019年 
JST資料番号： W4836A  ISSN： 0931-041X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ステロイド耐性ネフローゼ症候群(SRNS)は小児期における慢性腎臓病の一般的原因であり,末期腎疾患への急速な進行の有意なリスクを有する。SRNSの50以上の単遺伝子性原因の同定は,蛋白尿の病因におけるポドサイト関連蛋白質の機能不全を明らかにし,糸球体機能におけるそれらの必須の役割を強調する。ハイスループット配列決定における最近の技術進歩は,SRNSを有する患者に対する指示駆動遺伝的パネル試験を可能にした。遺伝子検査の有用性は,遺伝子検査を指示するとき,単一遺伝子SRNSの有意な表現型可変性と組み合わせて,臨床医にとってユニークな難問を引き起こす。これはSRNSにおける突然変異スクリーニングのための系統的アプローチを提供する明確な臨床ガイドラインの必要性を強調する。原因変異を同定する可能性は疾患発症年齢と逆相関し,陽性家族歴または腎外症状の存在と共に増加する。明確でない分子診断は,免疫抑制療法の離乳,腎生検の回避,および正確で良く知られた遺伝的カウンセリングの提供による個人化治療アプローチを可能にすることができた。新規原因突然変異の同定は糸球体疾患の病原性機構を解明し,有足細胞生物学と糸球体機能に新しい洞察を提供する。Copyright 2017 The Author(s) Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  変異 ,  病因 ,  遺伝子 ,  機能障害 ,  *遺伝 ,  糸球体 ,  表現型 ,  タンパク質 ,  ヒト ,  パネル ,  治療法
準シソーラス用語： 家族歴 ,  臨床医 ,  足細胞 ,  小児期 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ステロイド耐性ネフローゼ症候群 ,  巣状分節性糸球体硬化症 ,  単一遺伝子 ,  突然変異スクリーニング ,  遺伝子検査

分類 (3件)： 泌尿生殖器疾患の薬物療法  (GM05020V) ,  泌尿生殖器の疾患  (GM03000L) ,  泌尿生殖器疾患の外科療法  (GM05030G)

タイトルに関連する用語 (2件)： ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 ,  検査