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J-GLOBAL ID：201902269277312699   整理番号：19A1724022

遅発型オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ欠乏症の2例臨床研究【JST・京大機械翻訳】

Clinical research of two cases of late-onset ornithine carbamoyltransferase deficiency

著者 (7件)： Sun Yuan (山東大学斉魯医院神経内科,済南,250012) ,  Li Xuemei (wei坊医学院附属医院神経内科,山東wei坊,261031) ,  Zhang Tongxia (山東大学斉魯医院神経内科,済南,250012) ,  Li Duoling (山東大学斉魯医院神経内科,済南,250012) ,  Ji Kungan (山東大学斉魯医院神経内科,済南,250012) ,  Yan Chuanzhu (山東大学斉魯医院神経内科,済南,250012) ,  Zhao Yuying (山東大学斉魯医院神経内科,済南,250012)
資料名： Zhonghua Shenjingke Zazhi  (Zhonghua Shenjingke Zazhi)
巻： 52  号： 5  ページ： 399-405  発行年： 2019年 
JST資料番号： C2314A  ISSN： 1006-7876  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:遅延型オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ欠乏症(OTCD)の臨床特徴を検討し、臨床医師のこの病気に対する認識を高める。【方法】2017年11月から2018年2月まで,山東大学のQilu病院神経内科で診断された2例の遅発性OTCD患者の臨床的,治療的,および追跡調査データを収集した。結果:例1は17歳の男性で、“発作性めまい、嘔吐4ケ月、精神異常、痙攣3d”のため診察を受け、入院前3dに当地の病院で、肝機能障害、呼吸性アルカリ中毒、血中アンモニア上昇が434μmol/Lに見られ、癲癇とコントロールのコントロールを行った。肝臓保護薬物とアルギニン静脈点滴、血アンモニア降下、後また反跳、昏睡及び呼吸不全が出現し、入院後血液透析後に血液アンモニアを180μmol/Lまで下げ、その後再び2998μmol/Lまで上昇し、患者は入院4日目に死亡し、例2は15歳男性であった。発作性めまい、嘔吐、反応鈍感及び傾眠20日を主訴として、入院前に現地の病院で肝機能障害及び血中アンモニアの上昇が600μmol/Lに見られ、静脈にアルギニン及び肝臓を投与し、治療後に好転し、入院後に血中アンモニアを検査・測定した。肝機能及び尿有機酸と血エステルアシルカルニチン及びアミノ酸はいずれも正常であり、制限蛋白質飲食後再発しなかった。2例の患者の発作期の脳MRIは両側の前頭葉と島の葉の皮質に限局した細胞毒性水腫を示し、遺伝子検査結果はOTC遺伝子c.119G>A(p.R40H)のミスセンス突然変異であり、その母はすべて携帯者であった。結論:原因不明の高アンモニア血症及び前頭葉、島葉皮質を主とする急性脳症に対して、OTCDを代表とする尿素循環障害を警戒し、早期診断、合理的な治療は予後を改善するキーポイントである。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 再発 ,  精神障害 ,  発作 ,  呼吸不全 ,  *症例報告 ,  *アンモニア ,  ヒト ,  浮腫 ,  医学的検査 ,  予後 ,  静脈 ,  痙攣 ,  男性 ,  アミノ酸 ,  遺伝子 ,  てんかん ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  第一アミン

著者キーワード (4件)： Urea cycle disorders ,  inborn ,  Ornithine carbamoyltransferase deficiency disease ,  Hyperammonemia

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

物質索引 (1件)： アルギニン

タイトルに関連する用語 (3件)： オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ欠乏症 ,  臨床 ,  研究