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J-GLOBAL ID：201902269495250745   整理番号：19A1991342

Alstrom症候群の発症機序と診療研究の進展【JST・京大機械翻訳】

著者 (2件)： Fu Yu (湖北医薬学院附属人民医院,湖北十堰,442000) ,  Wang Jintang (湖北医薬学院附属人民医院,湖北十堰,442000)
資料名： Shandong Yiyao  (Shandong Yiyao)
巻： 59  号： 18  ページ： 87-91  発行年： 2019年 
JST資料番号： C3661A  ISSN： 1002-266X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： Alstrom症候群(Alstromsyndrome,AS)は比較的まれな常染色体劣性遺伝病である。ASはALMS1遺伝子突然変異により引き起こされるが、その具体的な発病機序はまだ不明である。ASの臨床病理特徴は非常に複雑であり、網膜錐体-桿細胞栄養不良、視神経萎縮、感覚神経性難聴、肥満、インシュリン抵抗性、2型糖尿病、高トリグリセリド血症、拡張性心筋症、慢性腎臓疾患、多臓器繊維化。進行性肝肺腎機能不全と多系統不全などは典型的な臨床特徴である。現在、ASの診断は主に臨床症状に依存し、Bardet-Biedl症候群などの繊毛類疾患と鑑別する必要がある。遺伝子シークエンシング診断はAS確定診断の唯一の手段である。現在、臨床ASは対症治療を主とし、現在臨床では根治方法がない。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 線維症 ,  *診断 ,  視神経萎縮 ,  繊毛 ,  治療法 ,  内臓 ,  ヒト ,  突然変異 ,  慢性腎臓病 ,  遺伝子 ,  栄養障害
準シソーラス用語： 確定診断 ,  配列解析 ,  臨床症状 ,  *診療 ,  *発症機構 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： Alstrom症候群 ,  発症機序 ,  診療 ,  研究 ,  進展