抄録/ポイント:
抄録/ポイント
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脳形態計測は遺伝的であり,精神疾患と相関する。顕著な構造的差異は皮質下構造における容積の減少を含み,いくつかはいくつかの障害において観察されるが,他は1つまたは2つの疾患に特異的である。ほとんどの精神疾患の罹患率は性により著しく異なり,性差は皮質下構造の量でも観察される。さらに,脳構造と精神疾患は両方とも非常に遺伝的である。ここでは,皮質下脳構造に影響する遺伝的変異体が雌と雄の間で異なり,脳構造と疾患リスクの間の遺伝的重複が性により異なるかどうかを評価した。著者らは,~6000人の女性からのT1強調磁気共鳴画像スキャンから得られた7つの皮質下構造に関する性層化GWASメタ分析からの予備結果と,enma集団からの22のコホートからの5400人の男性を提示する。このサンプルは,~30,000個体の間の皮質下構造の変化に関するより大きい謎集団分析のサブセットである。分析された皮質下構造は,核側坐核,扁桃体,尾状核,海馬,淡蒼球,被殻および視床であった。これらの構造の体積は,検証された,そして自由に利用可能なソフトウェア,および左および右半球から計算された平均体積で計算された。遺伝子型データを1000のゲノム参照パネルに適用した。この発見メタ分析における予備的結果は,4つのゲノム全体の有意な遺伝子座を同定し,3つは新規であった。著者らが以前に女性と男性を結びつけたメタ分析において有意と報告された1つの遺伝子間遺伝子座(14q22.3)は,これらの層別解析における雌と雄における被殻量とも関連していた。新規遺伝子座のうち,1つは雌における核側坐核容積と関連したSPON1内のイントロン遺伝子座(11q15.2)であった。第2は,男性の扁桃体容積と関連したERBB4内のイントロン遺伝子座(2q34)であった。3番目は,男性における被殻量と関連した遺伝子間遺伝子座(13q21.31)であった。この発見において,SNP遺伝率は雌における核側坐核に対して0.18(se=.08)であり,雌における被殻に対して0.16(se=.08)であり,雄における視床に対して0.14(se=.09)であった。遺伝的相関はこれらの形質の各々の間にあり,統合失調症,双極性,主要な抑うつ障害,食欲不振および自閉症に関する精神医学的遺伝学的コンソーシアムからのGWAS結果は有意ではなかった。他の全ての構造における遺伝率はゼロに近く,遺伝的相関はこの発見試料では計算されなかった。これらの予備的結果は,いくつかの皮質下構造に及ぼす遺伝的影響における雌と雄の間の不均一性を指摘する。これらの知見を英国バイオバンクからのデータで拡張することを計画した。著者らは,メタ分析の第2ラウンドからの結果を用いて,SNP遺伝率と精神医学的および認知的特徴との遺伝的相関を提示する。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】