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J-GLOBAL ID：201902270554839781   整理番号：19A1134370

全ゲノム研究による頭蓋内Ewing肉腫【JST・京大機械翻訳】

Intracranial Ewing sarcoma with whole genome study

著者 (9件)： Yim Jeemin (Department of Pathology, Seoul National University Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea) ,  Lee Woo Seung (Department of Biomedical Informatics, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea) ,  Kim Seung Ki (Department of Neurosurgery, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea) ,  Kang Hyoung Jin (Department of Pediatrics, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea) ,  Kang Hyoung Jin (Seoul National University Cancer Research Institute, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul, Republic of Korea) ,  Bae Jeongmo (Department of Pathology, Seoul National University Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea) ,  Park Sung-Hye (Department of Pathology, Seoul National University Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea) ,  Park Sung-Hye (Seoul National University Cancer Research Institute, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul, Republic of Korea) ,  Park Sung-Hye (Institute of Neuroscience, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea)
資料名： Child’s Nervous System  (Child's Nervous System)
巻： 35  号： 3  ページ： 547-552  発行年： 2019年 
JST資料番号： D0014B  ISSN： 0256-7040  CODEN： CNSYE9  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 原発性頭蓋内腫瘍としてのEwing肉腫(ES)は非常にまれである。最近,ES様ゲノム変化を伴うCNS胚性腫瘍が報告されている。症例と方法:頭痛と片頭痛を訴えた13歳の少女における頭蓋内Ewing肉腫の症例を報告する。腫瘍は右中頭蓋窩に発生し,脳に対する大量の効果があり,経頭蓋的ヘルニアを認めた。末端白血病統合1転写因子(Fli-1)と非特異的細胞質CD99陽性染色パターンに対して完全に陰性の結果を有する未分化小円形細胞形態は,中枢神経系(CNS)胚性腫瘍,NOSと診断を誤る。しかしながら,全ゲノム配列決定(WGS)により,Ewing肉腫(EWS)-Fli-1遺伝子融合が明らかになり,蛍光in situハイブリダイゼーション研究により確認され,診断はESに修正された。この症例は,WGSにより確認された真の頭蓋内であるが,軸外ESである。著者らは,FISHまたはNGSを用いたマーカー遺伝子研究の重要性を示すために,頭蓋内ESのこの症例を報告する。Copyright 2018 Springer-Verlag GmbH Germany, part of Springer Nature Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子融合 ,  中枢神経系 ,  蛍光 ,  ヒト ,  染色 ,  転写因子 ,  FISH ,  細胞質 ,  腫瘍 ,  *Ewing肉腫 ,  白血病 ,  *ゲノム ,  症例報告 ,  遺伝学 ,  分化
準シソーラス用語： ゲノム配列 ,  *頭蓋 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： Ewing肉腫 ,  CNS胚性腫瘍 ,  遺伝学 ,  EWSR1 ,  次世代シークエンシング ,  全ゲノム配列決定

分類 (2件)： 神経系の腫よう  (GN04000V) ,  腫ようの診断  (GE03020J)

タイトルに関連する用語 (4件)： ゲノム ,  研究 ,  頭蓋 ,  Ewing肉腫