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J-GLOBAL ID：201902270869906479   整理番号：19A2861755

血清C14:1/C12:1比はヘテロ接合キャリアからの非常に長鎖のアシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損を有する影響を受けた患者を区別するための有用なマーカーである【JST・京大機械翻訳】

Serum C14:1/C12:1 ratio is a useful marker for differentiating affected patients with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency from heterozygous carriers

著者 (8件)： Yamada Kenji (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1 En-ya-cho, Izumo, Shimane 693-8501, Japan) ,  Osawa Yoshimitsu (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1 En-ya-cho, Izumo, Shimane 693-8501, Japan) ,  Osawa Yoshimitsu (Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gunma University, 3-39-22, Showa-machi, Maebashi, Gunma 371-8511, Japan) ,  Kobayashi Hironori (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1 En-ya-cho, Izumo, Shimane 693-8501, Japan) ,  Hasegawa Yuki (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1 En-ya-cho, Izumo, Shimane 693-8501, Japan) ,  Fukuda Seiji (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1 En-ya-cho, Izumo, Shimane 693-8501, Japan) ,  Yamaguchi Seiji (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1 En-ya-cho, Izumo, Shimane 693-8501, Japan) ,  Taketani Takeshi (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1 En-ya-cho, Izumo, Shimane 693-8501, Japan)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism Reports  (Molecular Genetics and Metabolism Reports)
巻： 21  ページ： Null  発行年： 2019年 
JST資料番号： W2993A  ISSN： 2214-4269  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： C14:1およびC14:1/C2比のような種々のマーカーは,非常に長鎖のアシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損(VLCADD)の診断マーカーとして使用されている。しかしながら,VLCADD患者におけるこれらのマーカーのレベルは,ヘテロ接合性キャリアおよび健常被験者におけるそれらと重複している。VLCADDを有する23人の影響を受けた患者および15人のヘテロ接合性キャリアにおいて,乾燥血液スポット(DBS)および血清におけるC14:1,C14:1/C12:1,C14:1/C2およびC14:1/C16の精度を統計学的に推定した。血清マーカーの中で,感度,特異性,陽性予測値,陰性予測値,偽陽性率,偽陰性率,C14:1/C12:1の妥当性はC14:1,C14:1/C2,C14:1/C16より優れていたが,C14:1/C16はC14:1/C16のみと比較して統計的利点を示した。血清C14:1/C12:1の上昇は1つのヘテロ接合性キャリアのみで観察されたが,キャリアのほとんど半分は他のマーカーに対して偽陽性結果を示した。DBSマーカーの間で,C14:1/C2の精度は最も良かったが,統計的有意性は観察されなかった。血清C14:1/C12:1は,ヘテロ接合性キャリアからVLCADD患者を区別するのに有用である可能性がある。血清C14:1/C2はVLCADDの検出に有意に有用であったが,このマーカーは影響を受けた患者をキャリアから区別することができなかった。C14:1/C12:1は他のマーカーと比較して最適である可能性がある。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヘテロ接合 ,  *長鎖 ,  新生児スクリーニング ,  *アシルCoAデヒドロゲナーゼ ,  *血清 ,  *デヒドロゲナーゼ ,  脂肪族アミン ,  脂肪族アルコール ,  脂肪族カルボン酸 ,  アミノアルコール ,  アミノカルボン酸 ,  第三アミン ,  第二アルコール ,  ヒドロキシ酸
準シソーラス用語： 誤検出 ,  偽陰性率 ,  偽陽性率 ,  予測値 ,  特異性 ,  被験者 ,  ヘテロ接合性 ,  診断マーカ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 超長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損 ,  テトラデシルカルニチン ,  ドデセノイルカルニチン ,  ヘテロ接合キャリア ,  新生児スクリーニング ,  診断マーカー

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

物質索引 (1件)： カルニチン

タイトルに関連する用語 (8件)： 血清 ,  ヘテロ接合 ,  キャリア ,  長鎖 ,  アシルCoAデヒドロゲナーゼ ,  欠損 ,  患者 ,  マーカー