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J-GLOBAL ID：201902270939935368   整理番号：19A0924211

コリン関連遺伝性代謝疾患-ミニレビュー【JST・京大機械翻訳】

Choline-related-inherited metabolic diseases-A mini review

著者 (4件)： Wortmann Saskia B. (University Childrens Hospital, Paracelsus Medical University (PMU) Salzburg, Salzburg, Austria) ,  Wortmann Saskia B. (Institute of Human Genetics, Technische Universitaet Muenchen, Munich, Germany) ,  Wortmann Saskia B. (Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum Muenchen, Munich, Germany) ,  Mayr Johannes A. (University Childrens Hospital, Paracelsus Medical University (PMU) Salzburg, Salzburg, Austria)
資料名： Journal of Inherited Metabolic Disease  (Journal of Inherited Metabolic Disease)
巻： 42  号： 2  ページ： 237-242  発行年： 2019年 
JST資料番号： T0139A  ISSN： 0141-8955  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヒトにおいて,重要な水溶性ビタミン様栄養素コリンは,食事または肝臓でリサイクルされている。コリンの欠乏は実験的状況または全非経口栄養においてのみ報告されている。現在,推奨される食事の許容範囲は公表されていない。適切な日摂取量のみを定義した。コリンは,細胞膜,コリン作動性神経伝達およびメチル化に対する構造的完全性および脂質由来シグナル伝達の3つの主要な生理学的過程に関与する。コリンは,低コリンレベルと無症候性器官機能不全(非アルコール性脂肪肝または筋肉損傷)との関係,スタニング,および神経管欠損を報告する研究により,公衆の注意を増加させている。さらに,記憶に対する正の効果と心血管リスクおよび炎症マーカーの低下が提案されている。一方,食事性コリンはマウスにおけるアテローム性動脈硬化症の増加と関連している。このミニレビューは,コリンが関与する生化学経路の要約と,それらの代謝のそれぞれの先天的エラー(SLC5A7,CHAT,SLC44A1,Chkb,PCYT1A,Cept1,DHODH,UMPs,FMO3,DMGDH,およびGNMT)を提供する。悪臭,知的障害,てんかん,貧血または先天性筋無力症候群の範囲の広い表現型スペクトルを提示し,ヒト代謝内のコリンの中心的役割を強調した。Copyright 2019 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 機能障害 ,  知能障害 ,  スペクトル ,  *代謝 ,  完全性 ,  てんかん ,  表現型 ,  マウス ,  メチル化 ,  生化学 ,  脂質 ,  ヒト ,  貧血 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族アルコール ,  第四アンモニウム ,  アミノアルコール
準シソーラス用語： 摂取量 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： コリン ,  てんかん ,  魚臭病 ,  遺伝性痙性対麻ひ ,  ウリジン

分類 (2件)： ビタミンB群  (EB07030L) ,  脂質の代謝と栄養  (EJ02034Q)

物質索引 (1件)： コリン

タイトルに関連する用語 (4件)： コリン ,  遺伝 ,  代謝疾患 ,  レビュー