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J-GLOBAL ID：201902271035518279   整理番号：19A1651778

多腺性自己免疫症候群I型(APS-1)の非定型的特徴としての純赤血球形成不全症(PRCA)と小脳形成不全:同一のAire変異を持つ2つの姉妹と異なる表現型【JST・京大機械翻訳】

Pure Red Cell Aplasia (PRCA) and Cerebellar Hypoplasia as Atypical Features of Polyglandular Autoimmune Syndrome Type I (APS-1): Two Sisters With the Same AIRE Mutation but Different Phenotypes

著者 (11件)： Chinello Matteo (Pediatric Hematology Oncology, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona, Italy) ,  Mauro Margherita (Mother and Child Department, University of Verona, Verona, Italy) ,  Cantalupo Gaetano (Child Neuropsychiatry, University of Verona, Verona, Italy) ,  Balter Rita (Pediatric Hematology Oncology, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona, Italy) ,  De Bortoli Massimiliano (Pediatric Hematology Oncology, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona, Italy) ,  Vitale Virginia (Pediatric Hematology Oncology, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona, Italy) ,  Zaccaron Ada (Pediatric Hematology Oncology, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona, Italy) ,  Bonetti Elisa (Pediatric Hematology Oncology, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona, Italy) ,  Gaudino Rossella (Pediatric Division, Department of Pediatrics, University Hospital of Verona, Verona, Italy) ,  Fiorini Elena (Child Neuropsychiatry, University of Verona, Verona, Italy) ,  Cesaro Simone (Pediatric Hematology Oncology, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona, Italy)
資料名： Frontiers in Pediatrics (Web)  (Frontiers in Pediatrics (Web))
巻： 7  ページ： 51  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7090A  ISSN： 2296-2360  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 多腺性自己免疫症候群I型は稀な遺伝性常染色体劣性疾患である。著者らは,疾患の古典的なトリアドを有する小児と,純粋な赤血球形成不全と小脳低形成を伴う患者について述べる。後者は,急性播種性脳脊髄炎を合併した2つの造血幹細胞移植を受けた。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *変異 ,  ヒト ,  子供 ,  *赤血球 ,  劣性 ,  遺伝 ,  *表現型 ,  造血幹細胞移植 ,  常染色体
準シソーラス用語： 急性播種性脳脊髄炎 ,  小脳低形成 ,  *赤血球産生 ,  トリアド ,  *姉妹 ,  *形成不全 ,  *多腺性自己免疫症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 多腺性自己免疫症候群I型 ,  赤芽球ろう(PRCA) ,  造血幹細胞移植(HCT) ,  小脳形成不全 ,  急性散在性脳脊髄炎(ADEM)

分類 (4件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  泌尿生殖器の疾患  (GM03000L) ,  血液の腫よう  (GK04000M) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (24件)：

• Husebye ES, Perheentupa J, Rautemaa R, Kämpe O. Clinical manifestations and management of patients with autoimmune polyendocrine syndrome type I. J Intern Med. (2009) 265:514-29. doi: 10.1111/j.1365-2796.2009.02090.x
• Husebye ES, Anderson MS, Kämpe O. Autoimmune polyendocrine syndromes. N Engl J Med. (2018) 378:1132-41. doi: 10.1056/NEJMra1713301
• Finnish-German APECED Consortium. An autoimmune disease, APECED, caused by mutations in a novel gene featuring two PHD-type zinc-finger domains. Nat Genet. (1997) 17:399-403. doi: 10.1038/ng1297-399
• Nagamine K, Peterson P, Scott HS, Kudoh J, Minoshima S, Heino M, et al. Positional cloning of the APECED gene. Nat Genet. (1997) 17:393-8. doi: 10.1038/ng1297-393
• Meager A, Visvalingam K, Peterson P, Möll K, Murumägi A, Krohn K, et al. Anti-interferon autoantibodies in autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1. PLoS Med. (2006) 3:e289. doi: 10.1371/journal.pmed.0030289

タイトルに関連する用語 (11件)： 多腺性自己免疫症候群 ,  APS ,  定型 ,  赤血球形成 ,  不全症 ,  PRCA ,  脳形成不全 ,  AIRE ,  変異 ,  姉妹 ,  表現型