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J-GLOBAL ID:201902271149329982   整理番号:19A2431327

NGSに基づく標的化再配列はアルビニズムの稀有なサブタイプを同定した:日本人アルビニズム患者に対する正確な分子診断の提供

NGS-based targeted resequencing identified rare subtypes of albinism: Providing accurate molecular diagnosis for Japanese patients with albinism
著者 (12件):
資料名:
巻: 32  号:ページ: 848-853  発行年: 2019年11月 
JST資料番号: T0984A  ISSN: 1755-1471  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 短報  発行国: イギリス (GBR)  言語: 英語 (EN)
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常染色体劣性形質として一般的に継承されているアルビニズムは,...
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分類 (2件):
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皮膚の診断  ,  遺伝的変異 

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