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J-GLOBAL ID：201902271389207123   整理番号：19A2743271

遺伝性骨格疾患の分類学と分類:2019年改訂【JST・京大機械翻訳】

Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2019 revision

著者 (14件)： Mortier Geert R. (Department of Medical Genetics, Antwerp University Hospital and University of Antwerp, Antwerp, Belgium) ,  Cohn Daniel H. (Department of Molecular, Cell and Developmental Biology and Department of Orthopaedic Surgery, University of California at Los Angeles, Los Angeles, California) ,  Cormier-Daire Valerie (IMAGINE Institute, Hopital Necker Enfants Malades, Paris, France) ,  Hall Christine (Department of Radiology, Great Ormond Street Hospital, London, UK) ,  Krakow Deborah (Department of Obstetrics and Gynecology and Department of Orthopaedic Surgery and Human Genetics, University of California at Los Angeles, Los Angeles, California) ,  Mundlos Stefan (Institute for Medical Genetics and Human Genetics, Charite Universitaetsmedizin Berlin, Berlin, Germany) ,  Nishimura Gen (Department of Radiology, Tokyo Metropolitan Children’s Medical Center, Tokyo, Japan) ,  Robertson Stephen (Department of Paediatrics and Child Health, Dunedin School of Medicine, Otago University, Dunedin, New Zealand) ,  Sangiorgi Luca (Department of Medical Genetics and Skeletal Rare Diseases, IRCCS Rizzoli Orthopaedic Institute, Bologna, Italy) ,  Savarirayan Ravi (Murdoch Childrens Research Institute and University of Melbourne, Parkville, Victoria, Australia) ,  Sillence David (Discipline of Genomic Medicine, the Children’s Hospital at Westmead, Sydney Medical School, University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia) ,  Superti-Furga Andrea (Medical Genetics Service, CHUV, University of Lausanne, Lausanne, Switzerland) ,  Unger Sheila (Medical Genetics Service, CHUV, University of Lausanne, Lausanne, Switzerland) ,  Warman Matthew L. (Orthopaedic Research Laboratories, Boston Children’s Hospital, Boston, Massachusetts)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 179  号： 12  ページ： 2393-2419  発行年： 2019年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 骨格障害の分野への超並列配列決定技術の応用は,これらの疾患の多くに対する基礎となる遺伝的欠損の発見を促進した。それはまた,新しい臨床実体の描写と,以前に骨格障害と関連していなかった遺伝子と経路の同定をもたらした。これらの急速な進歩により,国際的な社会的異形成学会のnosol委員会が促進solされて,遺伝的なSkeless Disorderの分類と分類の最後の(2015)版を改訂し,更新することができた。この最新旧版は,臨床的,放射線学的および/または分子表現型に基づいて42群に分類される461の異なる疾患から成る。著しく,これらの疾患の425/461(92%)において,437の異なる遺伝子に影響する病原性変異体が見出された。認識された実体とそれらの原因遺伝子の参照リストを提供することにより,臨床医は患者に対する正確な診断を達成し,骨格生物学における科学者の進歩研究を助ける助けとなる。Copyright 2019 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 放射線医学 ,  表現型 ,  科学者 ,  病原性 ,  超並列処理 ,  遺伝子 ,  高速度 ,  ヒト ,  遺伝学 ,  *遺伝
準シソーラス用語： 臨床医 ,  原因遺伝子 ,  化生 ,  骨格障害 ,  *分類学 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 染色体異常症 ,  疾病学 ,  骨格形成異常 ,  骨格遺伝学 ,  骨格奇形症候群

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝 ,  骨格 ,  疾患 ,  分類学 ,  分類 ,  改訂