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J-GLOBAL ID：201902271745051581   整理番号：19A1481414

先天性角化異常症の若年男性における異時性直腸癌の発生:症例報告【JST・京大機械翻訳】

Development of metachronous rectal cancers in a young man with dyskeratosis congenita: a case report

著者 (7件)： Watanabe Motoko (Department of Molecular Diagnosis and Cancer Prevention, Saitama Cancer Center, Saitama, Japan) ,  Yamamoto Gou (Department of Molecular Diagnosis and Cancer Prevention, Saitama Cancer Center, Saitama, Japan) ,  Fujiyoshi Kenji (Department of Surgery, Kurume University, Fukuoka, Japan) ,  Akagi Yoshito (Department of Surgery, Kurume University, Fukuoka, Japan) ,  Kakuta Miho (Department of Molecular Diagnosis and Cancer Prevention, Saitama Cancer Center, Saitama, Japan) ,  Nishimura Yoji (Division of Gastroenterological Surgery, Saitama Cancer Center, Saitama, Japan) ,  Akagi Kiwamu (Department of Molecular Diagnosis and Cancer Prevention, Saitama Cancer Center, Saitama, Japan)
資料名： Journal of Medical Case Reports (Web)  (Journal of Medical Case Reports (Web))
巻： 13  号： 1  ページ： 117  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7518A  ISSN： 1752-1947  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： DKC1(dysskerin プソイドウリジンシンターゼ1)は,X連鎖性dyseratosis congitaに対する原因遺伝子である。dysskeratosis congitaを有する患者の約8%は悪性腫瘍を有するが,dyskeratosis congitaを有する患者における悪性腫瘍の発生に関する情報は限られている。骨髄不全の若年日本人患者は,16歳と18歳の年齢で異時性直腸腺癌を発症した。癌の家族歴はなかった。直腸腫瘍組織によるマイクロサテライト不安定性試験は,低レベルのマイクロサテライト不安定性を示した。癌感受性遺伝子が直腸癌の発生に関与するかどうかを明らかにするために,RNA配列決定を行った。癌関連遺伝子を評価し,c.361A>G(p.Ser121Gly)生殖系列変異体をDKC1で検出した。同じミスセンス変異体は,病原性変異体としてのdyskeratosis congitaを有する2人の患者で以前に報告されたが,それらの患者は悪性腫瘍を発症しなかった。著者らの患者は,以前に報告されたdysskeratosis congita患者の典型的な発症年齢と比較して,発症の初期年齢で直腸癌を発症した。DKC1は若年成人期における結腸直腸癌の素因に関与している可能性がある。したがって,適切なサーベイランスが考えられる。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： サーベイランス ,  *ヒト ,  ミスセンス突然変異 ,  *直腸 ,  RNA【核酸】 ,  *症例報告 ,  *直腸腫瘍 ,  腺癌 ,  遺伝子
準シソーラス用語： 結腸直腸癌 ,  マイクロサテライト不安定性 ,  家族歴 ,  日本人 ,  *若年 ,  悪性腫瘍 ,  *異時性 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 先天性皮膚疾患 ,  直腸癌 ,  DKC1 ,  ミスセンス変異 ,  X連鎖劣性

分類 (1件)： 泌尿生殖器の腫よう  (GM04000S)

引用文献 (20件)：

• Ikonogr Dermal Kioto; Atrophia cutis reticularis cum pigmentatione dystrophia unguium et leukoplakia oris; F Zinsser; 5; 1910; 219-223; citation_id=CR1
• Genet Med; The genetics and clinical manifestations of telomere biology disorders; SA Savage, AA Bertuch; 12; 2010; 753-764; 10.1097/GIM.0b013e3181f415b5; citation_id=CR2
• Br J Haematol; Dyskeratosis congenita in all its forms; I Dokal; 110; 2000; 768-779; 10.1046/j.1365-2141.2000.02109.x; citation_id=CR3
• Br J Haematol; Advances in the understanding of dyskeratosis congenita; AJ Walne, I Dokal; 145; 2009; 164-172; 10.1111/j.1365-2141.2009.07598.x; citation_id=CR4
• Int J Hematol; Recent progress in dyskeratosis congenita; N Nishio, S Kojima; 92; 2010; 419-424; 10.1007/s12185-010-0695-5; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (5件)： 先天性角化異常症 ,  若年男性 ,  異時性 ,  直腸癌 ,  症例報告