Prader-Willi症候群患者におけるマルチモーダルイメージング【JST・京大機械翻訳】

Hamid Mohamed A.; Mehta Mitul C.; Kuppermann Baruch D.

文献

J-GLOBAL ID：201902272617385677 整理番号：19A0792571

Prader-Willi症候群患者におけるマルチモーダルイメージング【JST・京大機械翻訳】

Multimodal imaging in a patient with Prader-Willi syndrome

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資料名：
巻： 4 号： 1 ページ： 45 発行年： 2018年
JST資料番号： U7503A ISSN： 2056-9920 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：イギリス (GBR) 言語：英語 (EN)

Prader-Willi症候群(PWS)は,染色体15の長腕上のいくつかの遺伝子の父性遺伝コピーの発現の消失により引き起こされる遺伝的疾患である。PWSの眼症状は,斜視,弱視,眼振,虹彩と脈絡膜の低色素沈着,糖尿病性網膜症,白内障と先天性ecトロピオンを含む。PWSと眼皮膚白化症(OCA)の間の重複は長く認識されており,PWS臨界領域(PWCR)に位置するOCA2遺伝子の欠失に起因している。症例は30歳の男性で,左眼の視力低下を主訴とした。右眼の視力は正常であった。多モード画像により,右眼には中心静脈洞の欠損が認められたが,左眼には不活性な2型黄斑新生血管病変が認められた。著者らは,PWSによる心窩と脈絡膜血管新生の推定された関連を報告する。多モード画像の使用はPWS患者における新規所見を明らかにし,PWSとOCA間の重複の現在の理解を豊かにする可能性がある。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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眼の疾患

引用文献 (55件)：

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