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J-GLOBAL ID：201902273605041907   整理番号：19A0494465

中心周囲網膜炎の遺伝的基礎 軽度網膜炎の形態【JST・京大機械翻訳】

The Genetic Basis of Pericentral Retinitis Pigmentosa-A Form of Mild Retinitis Pigmentosa

著者 (9件)： Comander Jason (Ocular Genomics Institute, Berman-Gund Laboratory for the Study of Retinal Degenerations, Massachusetts Eye and Ear Infirmary, Harvard Medical School, Boston, MA 02114, USA) ,  Weigel-DiFranco Carol (Ocular Genomics Institute, Berman-Gund Laboratory for the Study of Retinal Degenerations, Massachusetts Eye and Ear Infirmary, Harvard Medical School, Boston, MA 02114, USA) ,  Maher Matthew (Ocular Genomics Institute, Berman-Gund Laboratory for the Study of Retinal Degenerations, Massachusetts Eye and Ear Infirmary, Harvard Medical School, Boston, MA 02114, USA) ,  Place Emily (Ocular Genomics Institute, Berman-Gund Laboratory for the Study of Retinal Degenerations, Massachusetts Eye and Ear Infirmary, Harvard Medical School, Boston, MA 02114, USA) ,  Wan Aliete (Ocular Genomics Institute, Berman-Gund Laboratory for the Study of Retinal Degenerations, Massachusetts Eye and Ear Infirmary, Harvard Medical School, Boston, MA 02114, USA) ,  Harper Shyana (Ocular Genomics Institute, Berman-Gund Laboratory for the Study of Retinal Degenerations, Massachusetts Eye and Ear Infirmary, Harvard Medical School, Boston, MA 02114, USA) ,  Sandberg Michael A. (Ocular Genomics Institute, Berman-Gund Laboratory for the Study of Retinal Degenerations, Massachusetts Eye and Ear Infirmary, Harvard Medical School, Boston, MA 02114, USA) ,  Navarro-Gomez Daniel (Ocular Genomics Institute, Berman-Gund Laboratory for the Study of Retinal Degenerations, Massachusetts Eye and Ear Infirmary, Harvard Medical School, Boston, MA 02114, USA) ,  Pierce Eric A. (Ocular Genomics Institute, Berman-Gund Laboratory for the Study of Retinal Degenerations, Massachusetts Eye and Ear Infirmary, Harvard Medical School, Boston, MA 02114, USA)
資料名： Genes (Web)  (Genes (Web))
巻： 8  号： 10  ページ： 256  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7194A  ISSN： 2073-4425  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 網膜周囲網膜色素変性症(RP)は,最初に近い末梢網膜に影響を及ぼすRPの非定型的形態であり,遠い末梢を予備する傾向がある。本研究は,この表現型の遺伝的基礎をさらに定義するために実施した。著者らは,網膜表現型の包括的分析に基づいて,周辺部RPを有する43人の発端者のコホートを同定した。これらの患者からのDNAサンプルの遺伝子解析を,パンベース次世代配列決定,コピー数変異,および全エキソソーム配列決定(WES)を用いて行った。疾患の原因となる突然変異は,分析した43家族のうち19人(44%)で見出された。これらは,RHO(5人の患者),USH2A(4人の患者)およびPDE6B(2人の患者)の変異を含む。28の推定病原性対立遺伝子のうち,15(54%)は典型的なRPのより一般的な型を有する患者で以前に同定されていたが,残りの13の突然変異(46%)は新規であった。WESデータの負荷試験により,少なくとも2人の患者において,HGSNATを中心周辺RPの原因として同定することに成功し,また,それが周辺RPの比較的一般的な原因であることを示唆した。付加的な配列決定は,特に中心周囲のRPと関連した新しい遺伝子をカバーしないかもしれないが,現在の結果は,遺伝的に周辺のRPが分離された臨床的実体ではなく,むしろ軽度のRP表現型のスペクトルの一部であることを示唆する。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： コピー数 ,  対立遺伝子 ,  母集団 ,  突然変異 ,  変異 ,  *網膜 ,  表現型 ,  DNA【核酸】 ,  遺伝子 ,  遺伝子型 ,  網膜色素変性症 ,  *遺伝 ,  スペクトル
準シソーラス用語： エキソソーム ,  遺伝子解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 中心周囲 ,  網膜炎 ,  中心周囲網膜炎 ,  中心周囲網膜変性 ,  遺伝子型/表現型相関 ,  ロドプシン ,  HgSnat

分類 (4件)： 眼の疾患  (GP03000U) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  眼の診断  (GP02000N) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (57件)：

• Daiger, S.P. RetNet, the Retinal Information Network. Available online: http://www.sph.uth.tmc.edu/RetNet/ (accessed on 24 June 2017).
• Grover, S.; Fishman, G.A.; Brown, J., Jr. Patterns of visual field progression in patients with retinitis pigmentosa. Ophthalmology 1998, 105, 1069-1075.
• Chang, S.; Vaccarella, L.; Olatunji, S.; Cebulla, C.; Christoforidis, J. Diagnostic challenges in retinitis pigmentosa: Genotypic multiplicity and phenotypic variability. Curr. Genomics 2011, 12, 267-275.
• Gonin, J. Le scotome Annulaire Dans la Dégénérescence Pigmentaire de la Rétine; A. Maloine: Paris, France, 1901.
• Berson, E.L.; Howard, J. Temporal aspects of the electroretinogram in sector retinitis pigmentosa. Arch. Ophthalmol. 1971, 86, 653-665.

タイトルに関連する用語 (5件)： 網膜炎 ,  遺伝 ,  基礎 ,  軽度 ,  形態