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J-GLOBAL ID：201902274230703366   整理番号：19A0487080

LMX1BのLIMドメインにおけるヘテロ接合インフレームindel突然変異を有する爪膝蓋骨症候群の家族性症例

A familial case of nail patella syndrome with a heterozygous in-frame indel mutation in the LIM domain of LMX1B

著者 (9件)： MUKAI Miho (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  FUJITA Harumi (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  UMEGAKI-ARAO Noriko (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  SASAKI Takashi (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  YASUDA-SEKIGUCHI Fumiyo (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  ISOJIMA Tsuyoshi (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  KITANAKA Sachiko (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  AMAGAI Masayuki (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  KUBO Akiharu (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN)
資料名： Journal of Dermatological Science  (Journal of Dermatological Science)
巻： 90  号： 1  ページ： 90-93  発行年： 2018年04月 
JST資料番号： W1280A  ISSN： 0923-1811  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ・爪膝蓋骨症候群は爪形成不全,膝蓋骨の低形成あるいは無形成,...

シソーラス用語： 遺伝病 ,...
準シソーラス用語： *爪膝蓋骨症候群 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  皮膚の疾患  (GF03000Q)

タイトルに関連する用語 (8件)： Lmx1b ,  LIMドメイン ,  ヘテロ接合 ,  インフレーム ,  INDEL突然変異 ,  爪膝蓋骨症候群 ,  家族 ,  症例