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J-GLOBAL ID：201902275479144704   整理番号：19A1050983

2つのGitelman症候群家系におけるSLC12A3遺伝子の新しいヘテロ接合性重複:Founder効果を示す【JST・京大機械翻訳】

A novel heterozygous duplication of the SLC12A3 gene in two Gitelman syndrome pedigrees: indicating a founder effect

著者 (9件)： Fanis Pavlos (Department of Molecular Genetics, Function and Therapy, The Cyprus Institute of Neurology and Genetics, Nicosia, Cyprus) ,  Fanis Pavlos (Cyprus School of Molecular Medicine, Nicosia, Cyprus) ,  Efstathiou Elisavet (Department of Pediatrics, Larnaca General Hospital, Larnaca, Cyprus) ,  Neocleous Vassos (Department of Molecular Genetics, Function and Therapy, The Cyprus Institute of Neurology and Genetics, Nicosia, Cyprus) ,  Neocleous Vassos (Cyprus School of Molecular Medicine, Nicosia, Cyprus) ,  Phylactou Leonidas A. (Department of Molecular Genetics, Function and Therapy, The Cyprus Institute of Neurology and Genetics, Nicosia, Cyprus) ,  Phylactou Leonidas A. (Cyprus School of Molecular Medicine, Nicosia, Cyprus) ,  Hadjipanayis Adamos (Department of Pediatrics, Larnaca General Hospital, Larnaca, Cyprus) ,  Hadjipanayis Adamos (The School of Medicine, European University Cyprus, Egkomi, Cyprus)
資料名： Journal of Genetics  (Journal of Genetics)
巻： 98  号： 1  ページ： 1-5  発行年： 2019年 
JST資料番号： W0537A  ISSN： 0022-1333  CODEN： JOGNAU  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Gitelman症候群はSLC12A3遺伝子における突然変異により引き起こされる常染色体劣性塩消耗性尿細管症である。新しい重複の複合ヘテロ接合突然変異による重篤な塩消耗性尿細管障害を呈する2つの無関係なGreek-Cypriotファミリーからの雌と雄の同胞とSLC12A3遺伝子における以前に報告されたミスセンス突然変異を記述した。Sangerシークエンシングを用いてSLC12A3遺伝子の突然変異を同定した。同一遺伝子における重複/変換と欠失の検出のために,多重結合プローブ増幅(MLPA)分析を行った。SLC12A3遺伝子の直接配列決定とMLPA分析は,両非血縁発端者において2つの化合物ヘテロ接合突然変異を同定した。両発端者は,既知のp.Met581Lysとエキソン9-14(E9_E14up)の新しいヘテロ接合性重複の化合物ヘテロ接合性を持つことを確認した。Gitelman症候群の診断は,臨床評価,生化学的スクリーニングおよび遺伝子解析を通して行った。新規SLC12A3重複の同定はGreek-Cypriot患者の特徴であると思われ,可能性のある創始効果によりCyprusに広がった可能性のある祖先突然変異イベントを示唆する。Gitelman症候群の可能性のある変異体に対する試験は,診断コストを低下させる完全な遺伝子配列決定の前に行うことができる。さらに,この報告は観察された突然変異スペクトルに加える。Copyright 2019 Indian Academy of Sciences Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： スクリーニング ,  劣性 ,  *ヘテロ接合 ,  診断 ,  ミスセンス突然変異 ,  尿細管 ,  *家系 ,  ヒト ,  常染色体 ,  *遺伝子 ,  突然変異
準シソーラス用語： 遺伝子解析 ,  ダイレクトシークエンス法 ,  配列解析 ,  *ヘテロ接合性 ,  *Gitelman症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： Gitelman症候群 ,  塩消耗性尿細管症 ,  SLC12A3遺伝子 ,  低カリウム血症 ,  尿細管障害 ,  新規突然変異

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  泌尿生殖器の疾患  (GM03000L)

タイトルに関連する用語 (4件)： Gitelman症候群 ,  家系 ,  SLC12A3遺伝子 ,  ヘテロ接合性