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J-GLOBAL ID：201902276098698891   整理番号：19A0878478

DSPP変異により引き起こされた象牙質形成不全症患者における歯槽骨細胞の欠損【JST・京大機械翻訳】

Compromised alveolar bone cells in a patient with dentinogenesis imperfecta caused by DSPP mutation

著者 (14件)： Porntaveetus Thantrira (Craniofacial Genetics and Stem Cells Research Group, Faculty of Dentistry, Chulalongkorn University, Bangkok, Thailand) ,  Porntaveetus Thantrira (Department of Physiology, Faculty of Dentistry, Chulalongkorn University, Bangkok, Thailand) ,  Nowwarote Nunthawan (Excellence Center in Regenerative Dentistry and Department of Anatomy, Faculty of Dentistry, Chulalongkorn University, Bangkok, Thailand) ,  Osathanon Thanaphum (Craniofacial Genetics and Stem Cells Research Group, Faculty of Dentistry, Chulalongkorn University, Bangkok, Thailand) ,  Osathanon Thanaphum (Excellence Center in Regenerative Dentistry and Department of Anatomy, Faculty of Dentistry, Chulalongkorn University, Bangkok, Thailand) ,  Theerapanon Thanakorn (Craniofacial Genetics and Stem Cells Research Group, Faculty of Dentistry, Chulalongkorn University, Bangkok, Thailand) ,  Pavasant Prasit (Excellence Center in Regenerative Dentistry and Department of Anatomy, Faculty of Dentistry, Chulalongkorn University, Bangkok, Thailand) ,  Boonprakong Lawan (Oral Biology Research Center, Faculty of Dentistry, Chulalongkorn University, Bangkok, Thailand) ,  Sanon Kittisak (Department of Operative Dentistry, Faculty of Dentistry, Chulalongkorn University, Bangkok, Thailand) ,  Srisawasdi Sirivimol (Department of Operative Dentistry, Faculty of Dentistry, Chulalongkorn University, Bangkok, Thailand) ,  Suphapeetiporn Kanya (Center of Excellence for Medical Genetics, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Chulalongkorn University, Bangkok, Thailand) ,  Suphapeetiporn Kanya (Excellence Center for Medical Genetics, King Chulalongkorn Memorial Hospital, the Thai Red Cross Society, Bangkok, Thailand) ,  Shotelersuk Vorasuk (Center of Excellence for Medical Genetics, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Chulalongkorn University, Bangkok, Thailand) ,  Shotelersuk Vorasuk (Excellence Center for Medical Genetics, King Chulalongkorn Memorial Hospital, the Thai Red Cross Society, Bangkok, Thailand)
資料名： Clinical Oral Investigations  (Clinical Oral Investigations)
巻： 23  号： 1  ページ： 303-313  発行年： 2019年 
JST資料番号： W4165A  ISSN： 1432-6981  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 象牙質シアロホスホ蛋白質(DSPP)は,象牙質と骨の両方のミネラル化において重要な役割を果たす。Dspp.ヌルマウスは歯周疾患を発症した。DSPP突然変異を有する患者には,象牙質形成不全(DGI)があるが,それらの骨特性についてはほとんど知られていない。本研究は,DSPP突然変異を有するDGI患者の歯槽骨細胞を特性化することを目的とした。病原性変異体は,全体のexomeとsanger配列決定によって同定された。DSPP患者の歯槽骨から分離した細胞を,細胞形態,付着,拡散,増殖,コロニー形成,ミネラル化,および骨形成分化を含むそれらの特性について調べた。著者らは,DSPP遺伝子のエキソン2においてヘテロ接合性病原性ミスセンス突然変異,c.50C>T,p.P17Lを持つ常染色体優性DGIに影響される3つのメンバーを持つタイファミリーを同定した。患者の表現型は,根尖周囲病変,ラミナ硬膜の肥厚,フルカチオン関与,歯槽骨損失,および骨外分泌を伴う悪化した口蓋の歯を示した。DSPP患者から分離された歯槽骨細胞は,増殖とコロニー形成の障害を示した。走査電子顕微鏡により,細胞の形態と拡散の変化を明らかにした。DSPP細胞はOCN,ALPおよびCOL1のmRNAレベルの逸脱を示したが,対照と比較してin vitro無機化能を維持した。DSPP p.P17L変異体歯槽骨細胞は細胞拡散,増殖,コロニー形成および骨形成誘導を障害し,DSPP変異により生じたDGI患者における異常な骨特性を示唆した。DSPP突然変異は,歯槽骨細胞の挙動変化を誘発することができる。Copyright 2018 Springer-Verlag GmbH Germany, part of Springer Nature Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  *歯槽骨 ,  *ヒト ,  mRNA ,  *変異 ,  突然変異 ,  *象牙質 ,  骨形成 ,  in vitro実験 ,  表現型 ,  無機化 ,  キャラクタリゼーション ,  常染色体
準シソーラス用語： *骨細胞 ,  コロニー形成 ,  ミネラル化 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 骨生物学 ,  細胞生物学 ,  診断 ,  遺伝学 ,  骨細胞

分類 (2件)： 歯と口腔の疾患  (GT03000G) ,  口腔衛生学  (GT07000I)

タイトルに関連する用語 (6件)： 変異 ,  象牙質形成不全症 ,  患者 ,  歯槽 ,  骨細胞 ,  欠損