文献

J-GLOBAL ID：201902276792477994   整理番号：19A1687992

両遺伝性多発性軟骨腫家系EXT1及びEXT2遺伝子の突然変異検出【JST・京大機械翻訳】

Analysis of EXT1 and EXT2 gene mutations in two Chinese pedigrees affected with hereditary multiple exostosis

著者 (5件)： Bai Ying (鄭州大学第一附属医院婦産医学部遺伝与産前診断中心 450052) ,  Liu Ning (鄭州大学第一附属医院婦産医学部遺伝与産前診断中心 450052) ,  Hu Shuang (鄭州大学第一附属医院婦産医学部遺伝与産前診断中心 450052) ,  Wu Qinghua (鄭州大学第一附属医院婦産医学部遺伝与産前診断中心 450052) ,  Kong Xiangdong (鄭州大学第一附属医院婦産医学部遺伝与産前診断中心 450052)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 36  号： 5  ページ： 451-455  発行年： 2019年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:2つの遺伝性多発性軟骨腫(hereditarymultipleexostosis,HME)家系の病原性遺伝子EXT1とEXT2のコード領域に対して突然変異分析を行う。方法:二世代シークエンシング(next-generationsequencing、NGS)を用いて、2人の発端者に対して検査を行い、疑似突然変異に対してSanger双方向シークエンシングを用いて、その家系メンバーと200例の健康対照に対して検証を行った。また、qPCR定量或いは多重連結プローブ増幅(multipleligation-dependentprobeamplification,MLPA)技術を用いて、その家系メンバーに欠失或いは反復検証を行った。結果:EXT1とEXT2遺伝子の突然変異は,2つの家系で見つかった。家系1の発端者と父親はEXT2遺伝子c.337338insG突然変異を保有し、過去の報告がない。この家系の健康メンバーと200例の健康対照において、上述の突然変異は検出されなかった。家系2の発端者と母親はすべてEXT1遺伝子の欠損を保有し、その父親は同一の欠損を持たなかった。結論:EXT1、EXT2遺伝子の突然変異は2つの家系の発病原因であった。NGS結合Sangerシークエンシング、qPCR定量分析及びMLPAはHMEを迅速に正確に診断することができる。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 多重化 ,  *突然変異 ,  *遺伝子 ,  発病 ,  定量的PCR法 ,  *家系 ,  プローブ ,  定量分析 ,  父親 ,  *軟骨腫 ,  *遺伝
準シソーラス用語： MLPA法 ,  健康 ,  配列解析 ,  *変異解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Hereditary multiple exostosis ,  EXT1 gene ,  EXT2 gene ,  Next-generation sequencing ,  Mutation

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝 ,  軟骨腫 ,  家系 ,  遺伝子 ,  突然変異検出