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J-GLOBAL ID：201902277426734674   整理番号：19A0264444

網膜色素変性の原因遺伝子に関する研究【JST・京大機械翻訳】

Progress in research on pathogenic genes of retinitis pigmentosa

著者 (6件)： Gao Fengjuan (復旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科研究院,上海,200031) ,  Zhang Shenghai (復旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科研究院,上海,200031) ,  Hu Fangyuan (復旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科研究院,上海,200031) ,  Xu Ping (復旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科研究院,上海,200031) ,  Wu Jihong (復旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科研究院,上海,200031) ,  Xu Gezhi (復旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科研究院,上海,200031)
資料名： Zhonghua Yandibing Zazhi  (Zhonghua Yandibing Zazhi)
巻： 34  号： 6  ページ： 605-608  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2304A  ISSN： 1005-1015  CODEN： ZYAZEE  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 網膜色素変性(RP)は一群の網膜光受容体の異常による遺伝性失明眼底疾患である。Rpは遺伝と臨床表現型に高度な異質性があり、単純型RPと症候群型RPに分けられる。主な遺伝様式は常染色体優性、常染色劣性及びX連鎖遺伝である。遺伝子シークエンシング技術の普及と臨床応用に伴い、ますます多くの病原性遺伝子が発見され、これらの遺伝子は主に光受容体細胞及び網膜色素上皮細胞で発現する。RPの病原遺伝子を正確に認識することは、RP切断と遺伝カウンセリングに理論的根拠を提供し、RP遺伝子治療に指導を提供できる。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 優性 ,  遺伝子療法 ,  *遺伝子 ,  *網膜 ,  *遺伝 ,  光受容体 ,  眼底 ,  クラスタ ,  劣性 ,  染色 ,  不均一性 ,  *網膜色素変性症 ,  常染色体
準シソーラス用語： 配列解析 ,  *原因遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Retinitis pigmentosa/genetics ,  Genes ,  Mutation ,  Review

分類 (1件)： 眼の基礎医学  (GP01020C)

タイトルに関連する用語 (3件)： 網膜色素変性 ,  原因遺伝子 ,  研究