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J-GLOBAL ID：201902277609280326   整理番号：19A2827462

全エクソーム配列決定は,コーパスの胎児無形成におけるMED12およびEFNB1の突然変異を明らかにした【JST・京大機械翻訳】

Whole-Exome Sequencing Revealed Mutations of MED12 and EFNB1 in Fetal Agenesis of the Corpus Callosum

著者 (10件)： Jiang Ying (Department of Obstetrics, Women’s Hospital, School of Medicine, Zhejiang University, Hangzhou, China) ,  Qian Ye-Qing (Department of Obstetrics, Women’s Hospital, School of Medicine, Zhejiang University, Hangzhou, China) ,  Yang Meng-Meng (Department of Obstetrics, Women’s Hospital, School of Medicine, Zhejiang University, Hangzhou, China) ,  Zhan Qi-Tao (Department of Obstetrics, Women’s Hospital, School of Medicine, Zhejiang University, Hangzhou, China) ,  Chen Yuan (Department of Obstetrics, Women’s Hospital, School of Medicine, Zhejiang University, Hangzhou, China) ,  Xi Fang-Fang (Department of Obstetrics, Women’s Hospital, School of Medicine, Zhejiang University, Hangzhou, China) ,  Sagnelli Matthew (University of Connecticut School of Medicine, Farmington, CT, United States) ,  Dong Min-Yue (Department of Obstetrics, Women’s Hospital, School of Medicine, Zhejiang University, Hangzhou, China) ,  Zhao Bai-Hui (Department of Obstetrics, Women’s Hospital, School of Medicine, Zhejiang University, Hangzhou, China) ,  Luo Qiong (Department of Obstetrics, Women’s Hospital, School of Medicine, Zhejiang University, Hangzhou, China)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 10  ページ： 1201  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 脳梁(ACC)の無形成は,脳梁が部分的または完全に欠損している先天性欠損である。出生前超音波における最近の進歩により,産科診療におけるACCの検出はより一般的になっている。ACCの病因には,染色体エラー,遺伝的因子,出生前感染,および出生前環境に関連する他の因子が含まれている。ACCの病因における遺伝的影響をより明らかにするために,著者らは,全エキソソーム配列決定(WES)を通して,脳梁の完全な発育不全を伴う2つの家族における2つの遺伝子突然変異を同定した。これらの2つの突然変異は染色体X:1に位置している。1つは遺伝子メディエーター複合体サブユニット12(MED12)におけるヘムのミスセンス突然変異c.3746T>C(p.L1249P)である。もう一つは,遺伝子エフリンB1(EFNB1)におけるヘテロ接合性ミスセンス突然変異c.128+5G>Cである。歴史的に,妊娠中の完全ACCの早期診断は困難であった。しかしながら,WESは,出生前画像と遺伝子変異の同定を組み合わせて,診断の創造的な手段を提供した。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  *突然変異 ,  遺伝 ,  サブユニット ,  早期診断 ,  妊娠 ,  遺伝的影響 ,  病因 ,  超音波 ,  *コーパス ,  ミスセンス突然変異 ,  遺伝子変異 ,  脳梁 ,  X染色体 ,  *胎児

著者キーワード (5件)： - ,  - ,  - ,  - ,  -

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (20件)：

• Bassuk A. G., Sherr E. H. (2015). A de novo mutation in PRICKLE1 in fetal agenesis of the corpus callosum and polymicrogyria. J. Neurogenet. 29, 174-177. doi: doi: 10.3109/01677063.2015.1088847
• De Ligt J., Willemsen M. H., Van Bon B. W., Kleefstra T., Yntema H. G., Kroes T., et al. (2012). Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability. N. Engl. J. Med. 367, 1921-1929. doi: doi: 10.1056/NEJMoa1206524
• Donnio L. M., Bidon B., Hashimoto S., May M., Epanchintsev A., Ryan C., et al. (2017). MED12-related XLID disorders are dose-dependent of immediate early genes (IEGs) expression. Hum. Mol. Genet. 26, 2062-2075. doi: doi: 10.1093/hmg/ddx099
• Edwards T. J., Sherr E. H., Barkovich A. J., Richards L. J. (2014). Clinical, genetic and imaging findings identify new causes for corpus callosum development syndromes. Brain 137, 1579-1613. doi: doi: 10.1093/brain/awt358
• Fazeli A., Dickinson S. L., Hermiston M. L., Tighe R. V., Steen R. G., Small C. G., et al. (1997). Phenotype of mice lacking functional Deleted in colorectal cancer (Dcc) gene. Nature 386, 796-804. doi: doi: 10.1038/386796a0

タイトルに関連する用語 (5件)： 全エクソーム配列決定 ,  コーパス ,  胎児 ,  無形成 ,  突然変異