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J-GLOBAL ID：201902278366704382   整理番号：19A0438378

GNEミオパチー:病因,診断および治療上の課題【JST・京大機械翻訳】

GNE Myopathy: Etiology, Diagnosis, and Therapeutic Challenges

著者 (3件)： Carrillo Nuria (Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA) ,  Malicdan May C. (Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA) ,  Huizing Marjan (Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA)
資料名： Neurotherapeutics  (Neurotherapeutics)
巻： 15  号： 4  ページ： 900-914  発行年： 2018年 
JST資料番号： W4806A  ISSN： 1933-7213  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝性封入体ミオパチー(HIBM)またはNonakaミオパチーとして以前に知られているGNEミオパチーは,進行性骨格筋萎縮により特徴付けられる稀な常染色体劣性筋疾患である。それは1~9:1,000,000の推定有病率を有する。GNEミオパチーは,シアル酸生合成の律速酵素をコードするGNE遺伝子の変異により引き起こされる。疾患の病態生理は完全には理解されていないが,筋肉グリカンの低分子化は必須の役割を果たしていると考えられている。典型的な提示は,初期の成人期に発症する前脛骨筋の弱さによって引き起こされる両側足の低下である。この疾患は,疾患の後期段階までの四頭筋の相対的な節約により,体全体を通して骨格筋を含むために,次の数十年にわたってゆっくりと進行する。GNEミオパチーの診断は,両側足落下を呈する若年成人において考慮すべきである。筋生検に関する組織病理学的所見には,繊維サイズの変化,萎縮性線維,炎症の欠如,および修飾したGomori毛様体染色上の特徴的な「rimmed」液胞が含まれている。診断は,GNE遺伝子の両対立遺伝子における病原性(ほとんどミスセンス)突然変異の存在により確認される。この疾患に対する承認された治療法はないが,いくつかの潜在的治療の前臨床および臨床研究は,基質置換および遺伝子療法に基づく戦略を含む方法である。しかし,GNEミオパシーのための治療の開発は,疾患の稀な発生,限られた前臨床モデル,信頼できるバイオマーカーの欠如,および緩徐な疾患進行を含むいくつかの因子によって複雑である。Copyright 2018 This is a U.S. government work and its text is not subject to copyright protection in the United States; however, its text may be subject to foreign copyright protection Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： バイオマーカー ,  液胞 ,  病態生理 ,  遺伝 ,  炎症 ,  対立遺伝子 ,  *病因 ,  酵素 ,  常染色体 ,  遺伝学 ,  *筋疾患 ,  封入体 ,  突然変異 ,  萎縮症 ,  生合成

著者キーワード (6件)： GNEミオパチー ,  遺伝学 ,  稀な疾患 ,  遺伝子治療 ,  manック ,  シアル酸

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経の基礎医学  (GN01020W)

タイトルに関連する用語 (4件)： ミオパチー ,  病因 ,  診断 ,  治療