文献

J-GLOBAL ID：201902278906800816   整理番号：19A0240986

クロマチン調節不全により駆動される知的障害を伴う発達障害:臨床的重複と分子機構【JST・京大機械翻訳】

Developmental disorders with intellectual disability driven by chromatin dysregulation: Clinical overlaps and molecular mechanisms

著者 (3件)： Larizza L. (Laboratory of Cytogenetics and Molecular Genetics, Istituto Auxologico Italiano, Milan, Italy) ,  Finelli P. (Laboratory of Cytogenetics and Molecular Genetics, Istituto Auxologico Italiano, Milan, Italy) ,  Finelli P. (Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, Universita degli Studi di Milano, Milan, Italy)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 95  号： 2  ページ： 231-240  発行年： 2019年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 次世代配列決定と統合されたomicsアプローチに基づくゲノム解析の進歩は,発生遅延(DD)と知的障害(ID)障害の原因遺伝子の発見を前例のない方法で加速した。クロマチン調節異常は,転写経路または後成的疾患と呼ばれるクロマチン調節因子をコードする遺伝子の突然変異によるメンデルDD/ID症候群の共通の病理学的機構として認識されている。これらの症候群に共通しているのは,広い表現型幅と認知障害以外に共有された徴候を伴う異なる症候群のグループの認識であり,一般的な分子機構を反映している可能性がある。クロマチン関連転写機構の破壊は,KBGによるCornelia de Langeの表現型重複と後成的機械の症候群を説明する。Smith-遺伝子関連疾患に関与する遺伝子は,相互接続ネットワークにおいて作用し,ヒストンアセチル化障害の分子的特徴は,Rubinstein-Taybi関連症候群を結合する。臨床的に類似したID症候群の解読経路相互接続は,新しい治療法の開発に有用な共通標的の探索を強化する可能性がある。Copyright 2019 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *知能障害 ,  相互接続 ,  突然変異 ,  *クロマチン ,  表現型 ,  治療法 ,  遺伝子
準シソーラス用語： 解読 ,  ヒストンアセチル化 ,  認知障害 ,  調節因子 ,  原因遺伝子 ,  ゲノミクス ,  *分子機構 ,  *発達障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： クロマチン調節不全 ,  遺伝子ネットワーク ,  知的障害症候群

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： クロマチン ,  調節 ,  知的障害 ,  発達障害 ,  臨床 ,  分子