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J-GLOBAL ID：201902280187294090   整理番号：19A0980796

ムコ多糖症I型患者由来のヒト誘導多能性幹細胞株,BRCI001-Aの生成【JST・京大機械翻訳】

Generation of a human induced pluripotent stem cell line, BRCi001-A, derived from a patient with mucopolysaccharidosis type I

著者 (20件)： Suga Mika (iPSC-based Drug Discovery and Development Team, RIKEN BioResource Research Center, Kyoto, Japan) ,  Suga Mika (Center for iPS Cell Research and Application (CiRA), Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Kondo Takayuki (iPSC-based Drug Discovery and Development Team, RIKEN BioResource Research Center, Kyoto, Japan) ,  Kondo Takayuki (Center for iPS Cell Research and Application (CiRA), Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Imamura Keiko (iPSC-based Drug Discovery and Development Team, RIKEN BioResource Research Center, Kyoto, Japan) ,  Imamura Keiko (Center for iPS Cell Research and Application (CiRA), Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Shibukawa Ran (iPSC-based Drug Discovery and Development Team, RIKEN BioResource Research Center, Kyoto, Japan) ,  Okanishi Yasue (iPSC-based Drug Discovery and Development Team, RIKEN BioResource Research Center, Kyoto, Japan) ,  Sagara Yukako (iPSC-based Drug Discovery and Development Team, RIKEN BioResource Research Center, Kyoto, Japan) ,  Tsukita Kayoko (iPSC-based Drug Discovery and Development Team, RIKEN BioResource Research Center, Kyoto, Japan) ,  Tsukita Kayoko (Center for iPS Cell Research and Application (CiRA), Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Enami Takako (Center for iPS Cell Research and Application (CiRA), Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Furujo Mahoko (Department of Pediatrics, Okayama Medical Center, National Hospital Organization, Okayama, Japan) ,  Saijo Kaoru (Cell Engineering Division, RIKEN BioResource Research Center, Tsukuba, Japan) ,  Nakamura Yukio (Cell Engineering Division, RIKEN BioResource Research Center, Tsukuba, Japan) ,  Osawa Mitsujiro (Center for iPS Cell Research and Application (CiRA), Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Saito Megumu K. (Center for iPS Cell Research and Application (CiRA), Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Yamanaka Shinya (Center for iPS Cell Research and Application (CiRA), Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Inoue Haruhisa (iPSC-based Drug Discovery and Development Team, RIKEN BioResource Research Center, Kyoto, Japan) ,  Inoue Haruhisa (Center for iPS Cell Research and Application (CiRA), Kyoto University, Kyoto, Japan)
資料名： Stem Cell Research (Web)  (Stem Cell Research (Web))
巻： 36  ページ： ROMBUNNO.2019.101406  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7041A  ISSN： 1873-5061  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ムコ多糖症I型(MPS I)は,IDUA遺伝子によりコードされるリソソーム蛋白質,α-L-イズuron(IDUA)の欠損により生じる稀な遺伝性代謝障害である。MPS Iは,骨格異常と認知障害を含む広範囲の症状を伴う進行性多全身性疾患であり,IDUAにおける様々な突然変異によって引き起こされる広範囲の重症度レベルによって特徴付けられる。ヒトiPSC系統を,IDUA遺伝子変異(c.266G>A;p.R89Q)を有する弱毒化MPS I(Scheie症候群)患者から確立した。この疾患特異的iPSC系統は,MPSの研究に有用である。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  *多能性幹細胞 ,  突然変異 ,  *ヒト ,  リソソーム ,  タンパク質 ,  遺伝子 ,  代謝異常 ,  弱毒化 ,  認知障害 ,  遺伝的変異
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,  重症度 ,  全身性疾患 ,  *ムコ多糖症1型 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 発生と分化  (EJ16020W) ,  細胞生理一般  (EF02010S)

タイトルに関連する用語 (6件)： ムコ多糖症I型 ,  患者 ,  ヒト ,  誘導 ,  多能性幹細胞 ,  株