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J-GLOBAL ID：201902280226001768   整理番号：19A1836510

生殖系列q71R MRAS変異体と関連した重度のNoonan症候群表現型: 様々な癌におけるRasホモログの再発置換【JST・京大機械翻訳】

Severe Noonan syndrome phenotype associated with a germline Q71R MRAS variant: a recurrent substitution in RAS homologs in various cancers

著者 (7件)： Suzuki Hisato (Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Takenouchi Toshiki (Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Uehara Tomoko (Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Takasago Satoshi (Department of Cardiology, Tokyo Metropolitan Children’s Medical Center, Tokyo, Japan) ,  Ihara Satoshi (Department of Neurosurgery, Tokyo Metropolitan Children’s Medical Center, Tokyo, Japan) ,  Yoshihashi Hiroshi (Department of Medical Genetics, Tokyo Metropolitan Children’s Medical Center, Tokyo, Japan) ,  Kosaki Kenjiro (Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 179  号： 8  ページ： 1628-1630  発行年： 2019年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 経路を加速する遺伝子の活性化または経路を阻害する遺伝子の抑制のいずれかによるRAS経路の活性化は,RASopopathと呼ばれる一群の障害をもたらす。RAS経路のキー分子はKRAS,HRAS,NRASである。これら3つのRASホモログ遺伝子の突然変異は,RASopathと関連していることが示されている。最近,Noonan症候群表現型を有する2人の患者は,他のRASopopathy遺伝子,MRAS(筋肉RAS癌遺伝子相同体)において突然変異を運ぶことが示された。ここでは,様々な癌におけるRASホモログにおける再発性置換を示す生殖系列Q71R MRAS変異体に関連する重篤なNoonan症候群表現型を有する患者を報告する。患者の異型の特徴は,相対的な大頭脳,下方傾斜した眼瞼裂,多te症,抑制された鼻橋,および厚い葉を有する低いセットの耳を含んだ。これらの顔面特徴は,RASopopathyと強く関連している。MRAS遺伝子はRASopopathyの原因遺伝子であることを確認した。Copyright 2019 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヒト ,  クラスタ ,  突然変異 ,  遺伝子 ,  *表現型 ,  *再発 ,  癌遺伝子 ,  *Rasタンパク質
準シソーラス用語： Costello症候群 ,  原因遺伝子 ,  異型 ,  N-ras ,  K-Ras ,  *ホモログ ,  *Noonan症候群 ,  *生殖系列 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Costello症候群 ,  MRAS ,  Noonan症候群 ,  Ras ,  ラソパチー

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (9件)： 生殖系列 ,  変異体 ,  Noonan症候群 ,  表現型 ,  癌 ,  Ras ,  ホモログ ,  再発 ,  置換