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J-GLOBAL ID：201902280311437752   整理番号：19A0567942

チトクロームP450オキシドレダクターゼ遺伝子変異によるまれな先天性副腎皮質増殖症の1例【JST・京大機械翻訳】

Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase gene mutation: a case report

著者 (5件)： Zhan Ying (空軍軍医大学第一附属医院婦産科, 西安,710032) ,  Cheng Lu (空軍軍医大学第一附属医院婦産科, 西安,710032) ,  Xiong Menghua (空軍軍医大学第一附属医院婦産科, 西安,710032) ,  Zhang Jianfang (空軍軍医大学第一附属医院婦産科, 西安,710032) ,  Chen Biliang (空軍軍医大学第一附属医院婦産科, 西安,710032)
資料名： Zhonghua Wei Chan Yixue Zazhi  (Zhonghua Wei Chan Yixue Zazhi)
巻： 21  号： 12  ページ： 825-829  発行年： 2018年 
JST資料番号： C3117A  ISSN： 1007-9408  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： チトクロームP450オキシドレダクターゼ(cytochromeP450oxidoreductase)の1例を報告した。POR)遺伝子突然変異による先天性副腎皮質増殖症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)症例の臨床表現及び遺伝子診断過程。この患児は女性、11歳、生後次第に顔面中部発育異常、四肢奇形、外生殖器女性男性化を呈した。母親の中妊娠期に明らかな男性化表現があった。実験室検査により、この患児の末梢血プロゲステロン、17-ヒドロキシプロゲステロン及び副腎皮質刺激ホルモンはいずれも明らかに上昇し、CAH表現と一致した。遺伝子検査により、この患児のPOR遺伝子には母性c.744C>G(p.Tyr248Ter)と父性c.1370G>A(p.Arg457His)の複合ヘテロ接合突然変異が存在することが明らかになった。確定診断はシトクロムP450オキシドレダクターゼ欠損症(CAHの稀なタイプ)である。この患児に対して経口グルココルチコイド治療を行い、膝関節整形術を行った。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ACTH ,  女性 ,  成長異常 ,  *オキシドレダクターゼ ,  グルココルチコイド ,  治療法 ,  妊娠期 ,  *遺伝子 ,  ヒト ,  突然変異 ,  末梢血 ,  *遺伝子変異 ,  父親 ,  *副腎皮質 ,  ステロイド ,  黄体ホルモン ,  ステロイドホルモン ,  エノン ,  脂環式ケトン ,  ジケトン
準シソーラス用語： 患児 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Adrenal hyperplasia ,  congenital ,  Cytochrome P-450 enzyme system ,  Mutation

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (1件)： プロゲステロン

タイトルに関連する用語 (5件)： チトクロームP450 ,  オキシドレダクターゼ ,  遺伝子変異 ,  副腎皮質 ,  増殖