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J-GLOBAL ID：201902280872661878   整理番号：19A1146128

一つの2D型肢帯筋ジストロフィー家系の遺伝子変異分析【JST・京大機械翻訳】

Variant analysis for a pedigree affected with limb-girdle muscular dystrophy type 2D

著者 (7件)： Ding Lirong (温州医科大学検験医学院、生命科学学院 325035) ,  Tang Shaohua (温州市中心医院中心実験室 325000) ,  Li Huanzheng (温州市中心医院中心実験室 325000) ,  Xu Xueqin (温州市中心医院中心実験室 325000) ,  Luan Zhaotang (温州医科大学検験医学院、生命科学学院 325035) ,  Zhang Qian (温州医科大学検験医学院、生命科学学院 325035) ,  Lv Jianxin (温州医科大学検験医学院、生命科学学院 325035)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 36  号： 2  ページ： 136-139  発行年： 2019年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】1つの2D型肢帯筋ジストロフィー家系におけるSGCA遺伝子の変異を,全エキソンシークエンシングによって分析し,その病因を明らかにする。方法:多重連結プローブ増幅技術を用い、この家系の発端者に対してDMD遺伝子大フラグメント欠失/反復スクリーニングを行い、FastTargetTM濃縮二世代シークエンシング+Sangerシークエンシング検証技術を用いてDMD遺伝子変異検出を行った。発端者のDMD検査を完成した後、全エクソンシークエンシング技術を用いて、発端者とその親に対して検査を行い、Sangerシークエンシング技術で病原性遺伝子変異部位検証を行った。結果:発端者のDMD遺伝子変異及びスクリーニング結果はいずれも陰性であった。全エクソンシークエンシングにより、そのSGCA遺伝子にはc.409G>A(p.Glu137Lys)とc.409G>C(p.Glu137Gln)の複合ヘテロ接合変異があり、発端者の父親はSGCA遺伝子c.409G>C(p)であることが分かった。Glu137Glnの突然変異キャリアは、発端者の母親がSGCA遺伝子c.409G>A(p.Glu137Lys)の変異キャリアであり、胎児はこの部位の変異を検出できなかった。【結語】c.409G>A(p.Glu137Lys)とc.409G>C(p.Glu137Gln)のヘテロ接合性突然変異は,子供の病原性の原因である。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 多重化 ,  病原性 ,  *変異 ,  *二次元 ,  プローブ ,  *遺伝子変異 ,  子供 ,  *遺伝子 ,  スクリーニング ,  突然変異 ,  胎児 ,  ヒト ,  ヘテロ接合 ,  病因 ,  *家系
準シソーラス用語： 配列解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Limb-girdle muscular dystrophy type 2D ,  Whole exome sequencing ,  SGCA gene ,  Prenatal diagnosis

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 2D ,  肢帯筋ジストロフィー ,  家系 ,  遺伝子変異分析