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J-GLOBAL ID：201902281037136051   整理番号：19A1673792

LIG4遺伝子変異による慢性下痢1例の報告と文献復習【JST・京大機械翻訳】

Chronic diarrhea caused by mutation of LIG4 gene: a case report and literature review

著者 (5件)： Zhong Shuwen (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心消化内科 上海 200127) ,  Jiang Lirong (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心消化内科 上海 200127) ,  Deng Chaohui (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心消化内科 上海 200127) ,  Yu Tingting (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子診断中心 上海 200127) ,  Wang Jian (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子診断中心 上海 200127)
資料名： Linchuang Er Ke Zazhi  (Linchuang Er Ke Zazhi)
巻： 37  号： 4  ページ： 308-311,320  発行年： 2019年 
JST資料番号： C2956A  ISSN： 1000-3606  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】LIG4症候群の病因と診断を調査する。方法:1例のLIG4症候群患児の臨床資料及び遺伝子検査結果を分析した。結果:患児、男性、19ケ月、慢性下痢症合併ウイルス、細菌と真菌混合感染;小頭外見、発育遅延後、栄養不良;血液検査は白血球数、特に好中球とリンパ細胞数は顕著に減少し、T細胞とB細胞は減少し、免疫不全病とみなした。2世代シークエンシングにより、患児にはLIG4の病原性遺伝子の複合ヘテロ接合変異が見られ、即ちミスセンス突然変異c.833G>T;p.Arg278Leu及び欠失突然変異c.1271_1275del、p.Lys424Argfs*20であった。結論:慢性下痢合併多重感染は免疫不全症を警戒し、遺伝子検査は確定診断を補助する。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ミスセンス突然変異 ,  病因 ,  欠失突然変異 ,  ヘテロ接合 ,  ヒト ,  T細胞 ,  小頭症 ,  好中球 ,  *変異 ,  真菌類 ,  細菌 ,  栄養障害
準シソーラス用語： 配列解析 ,  遺伝子検査 ,  患児 ,  *慢性下痢症 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (4件)： 血液の腫よう  (GK04000M) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝子変異 ,  慢性下痢 ,  報告 ,  文献 ,  復習