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J-GLOBAL ID：201902281038074401   整理番号：19A1478599

頚動脈傍神経節腫における新規潜在的原因遺伝子【JST・京大機械翻訳】

Novel potential causative genes in carotid paragangliomas

著者 (16件)： Snezhkina Anastasiya V. (Engelhardt Institute of Molecular Biology, Russian Academy of Sciences, Moscow, Russia) ,  Lukyanova Elena N. (Engelhardt Institute of Molecular Biology, Russian Academy of Sciences, Moscow, Russia) ,  Zaretsky Andrew R. (Engelhardt Institute of Molecular Biology, Russian Academy of Sciences, Moscow, Russia) ,  Kalinin Dmitry V. (Vishnevsky Institute of Surgery, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow, Russia) ,  Pokrovsky Anatoly V. (Vishnevsky Institute of Surgery, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow, Russia) ,  Golovyuk Alexander L. (Vishnevsky Institute of Surgery, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow, Russia) ,  Krasnov George S. (Engelhardt Institute of Molecular Biology, Russian Academy of Sciences, Moscow, Russia) ,  Fedorova Maria S. (Engelhardt Institute of Molecular Biology, Russian Academy of Sciences, Moscow, Russia) ,  Pudova Elena A. (Engelhardt Institute of Molecular Biology, Russian Academy of Sciences, Moscow, Russia) ,  Kharitonov Sergey L. (Engelhardt Institute of Molecular Biology, Russian Academy of Sciences, Moscow, Russia) ,  Melnikova Nataliya V. (Engelhardt Institute of Molecular Biology, Russian Academy of Sciences, Moscow, Russia) ,  Alekseev Boris Y. (National Medical Research Radiological Center, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow, Russia) ,  Kiseleva Marina V. (National Medical Research Radiological Center, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow, Russia) ,  Kaprin Andrey D. (National Medical Research Radiological Center, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow, Russia) ,  Dmitriev Alexey A. (Engelhardt Institute of Molecular Biology, Russian Academy of Sciences, Moscow, Russia) ,  Kudryavtseva Anna V. (Engelhardt Institute of Molecular Biology, Russian Academy of Sciences, Moscow, Russia)
資料名： BMC Medical Genetics (Web)  (BMC Medical Genetics (Web))
巻： 20  号： 1  ページ： 48  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7307A  ISSN： 1471-2350  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 頚動脈傍神経腫(CPGLs)は,頸動脈の分岐部におけるparaganglionから生じるまれな神経内分泌腫瘍であり,すべての頭頚部傍神経腫の約65%の原因である。CPGLsは,散発的に,または異なる遺伝性腫瘍症候群と共に発生することができる。約30の遺伝子はCPGLsと関連することが知られている。しかしながら,これらの腫瘍の発生の背後にある遺伝的基礎は完全には解明されておらず,CPGL病因の基礎となる分子機構は不明のままである。CPGLsの全エキソソーム及びトランスクリプトーム高スループット配列決定をIllinaプラットフォーム上で行った。exomeライブラリーを,Nextera Rapid capture exome Kit(Illina)を用いて調製し,75bpのpaired-endモデルの下で配列決定した。cDNAライブラリー調製のために,Ribo-Zero Gold(Illina)を用いたTruSeq鎖全RNAライブラリーPrepキットを用いた。トランスクリプトーム配列決定は,100bpのpaired-endの読み取り長で行われた。得られたデータを,潜在的原因遺伝子を同定することを可能にする遺伝子発現プロファイルに及ぼす突然変異の影響を推定するxseqを用いて解析した。全16候補遺伝子(MYH15,CSP1,MYH3,PTGES3L,CSGALNACT2,NMD3,IFI44,GMCL1,LSP1,PPFIBP2,RBL2,MAGED1,CNIH3,STRA6,SLC6A13,ATM)を同定した。機能喪失変異体の最も強いシス効果はMYH15,CSP1およびMYH3で見られ,CPGLsと関連したこれらの遺伝子におけるいくつかの病原性変異体が予測された。xseq確率モデルを用いて,3つの新しい潜在的原因遺伝子,すなわちMYH15,CSP1,およびMYH3を頚動脈傍神経腫において同定した。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 病因 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  *頚動脈 ,  神経腫 ,  トランスクリプトーム ,  病原性 ,  腫瘍 ,  *パラガングリオーマ ,  突然変異
準シソーラス用語： 候補遺伝子 ,  cDNAライブラリー ,  エキソソーム ,  分子機構 ,  *原因遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 頚動脈パラガングリオーマ ,  腫瘍関連遺伝子 ,  病原性変異体 ,  ハイスループットシークエンシング ,  エクソーム ,  トランスクリプトーム ,  Xseq

分類 (1件)： 循環系の疾患  (GJ03000C)

引用文献 (79件)：

• Eur Arch Otorhinolaryngol; Cervical paragangliomas: neurovascular surgical risk and therapeutic management; J Paris, F Facon, JM Thomassin, M Zanaret; 263; 9; 2006; 860-865; 10.1007/s00405-006-0074-2; citation_id=CR1
• Am J Surg; Carotid body tumor (chemodectoma). Clinicopathologic analysis of ninety cases; WR Shamblin, WH ReMine, SG Sheps, EG Harrison; 122; 6; 1971; 732-739; 10.1016/0002-9610(71)90436-3; citation_id=CR2
• Am J Surg; Carotid body tumors, inheritance, and a high incidence of associated cervical paragangliomas; P Gardner, M Dalsing, E Weisberger, A Sawchuk, R Miyamoto; 172; 2; 1996; 196-199; 10.1016/S0002-9610(96)00151-1; citation_id=CR3
• Int J Angiol; Paraganglioma neck - a neuroendocrine tumour revisited; A Rekha, A Ravi, K Vijayaraghavan; 17; 3; 2008; 162-165; 10.1055/s-0031-1278302; citation_id=CR4
• World Health Organization; Classification of Head and Neck Tumours. Fourth edition; AK El-Naggar, JKC Chan, RG Jennifer, T Takashi, JS Pieter; 9; 2017; 348; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (3件)： 頚動脈 ,  傍神経節腫 ,  原因遺伝子