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J-GLOBAL ID:201902281167041032   整理番号:19A2606290

オンタリオ神経変性疾患研究イニシアチブにおける遺伝的変異【JST・京大機械翻訳】

Genetic Variation in the Ontario Neurodegenerative Disease Research Initiative
著者 (41件):
資料名:
巻: 46  号:ページ: 491-498  発行年: 2019年 
JST資料番号: T0197A  ISSN: 0317-1671  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: イギリス (GBR)  言語: 英語 (EN)
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背景/目的:アポリポ蛋白質E(APOE)E4は,アルツハイマー病(AD)の主な遺伝的危険因子である。一貫した関連のために,E4が他の神経変性疾患のリスクに影響するかどうかに関する関心がある。さらに,微小管関連蛋白質タウ(MAPT)ハプロタイプのようなこれらの表現型に寄与する他の遺伝的バイオマーカーに対する一定の探索がある。ここでは,オンタリオ神経変性疾患研究イニシアティブからの参加者を遺伝子型決定し,APOE E4対立遺伝子またはMAPT H1ハプロタイプが5つの神経変性疾患と関連するかどうかを検討した。(1)ADと軽度認知障害(MCI),(2)筋萎縮性側索硬化症,(3)前頭側頭葉認知症(FTD),(4)パーキンソン病,(5)血管認知障害。方法:遺伝子型は各参加者に対してそれぞれのAPOE対立遺伝子とMAPTハプロタイプに対して定義され,ロジスティック回帰分析は神経変性疾患の提示との関連を同定するために行われた。結果:著者らの研究は,E4対立遺伝子とADの用量依存性増加提示との関連,およびE4対立遺伝子単独とMCIの間の関連性を確認した;しかし,他の4つの疾患は,E4と関連しなかった。さらに,APOE E2対立遺伝子はADとMCIの両方の減少した提示と関連していた。MAPTハプロタイプと神経変性疾患コホートの間に関連は同定されなかった。しかし,FTDコホートのサブタイピングに続いて,H1ハプロタイプは進行性核上麻痺と有意に関連していた。結論:これは,一貫した登録基準と広い表現型分析を用いて,5つの神経変性疾患とAPOEアイソフォームとMAPTハプロタイプの関連を同時に分析する最初の研究である。Please refer to the publisher for the copyright holders. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
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神経系の疾患 
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