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J-GLOBAL ID：201902281249787180   整理番号：19A1583324

メチルマロン酸血症およびGNAO1突然変異を有する小児における状態dystonに対する視床下部および淡蒼球深部脳刺激の長期効果【JST・京大機械翻訳】

Long-term effect of subthalamic and pallidal deep brain stimulation for status dystonicus in children with methylmalonic acidemia and GNAO1 mutation

著者 (9件)： Benato Alberto (Department of Neurosciences, University of Padova, Padua, Italy) ,  Carecchio Miryam (Department of Neurosciences, University of Padova, Padua, Italy) ,  Burlina Alberto (Department of Women’s and Children’s Health, University of Padova, Padua, Italy) ,  Paoloni Francesco (Department of Neurosciences, University of Padova, Padua, Italy) ,  Sartori Stefano (Department of Women’s and Children’s Health, University of Padova, Padua, Italy) ,  Nosadini Margherita (Department of Women’s and Children’s Health, University of Padova, Padua, Italy) ,  d’Avella Domenico (Department of Neurosciences, University of Padova, Padua, Italy) ,  Landi Andrea (Department of Neurosciences, University of Padova, Padua, Italy) ,  Antonini Angelo (Department of Neurosciences, University of Padova, Padua, Italy)
資料名： Journal of Neural Transmission  (Journal of Neural Transmission)
巻： 126  号： 6  ページ： 739-757  発行年： 2019年 
JST資料番号： A1107A  ISSN： 0300-9564  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 状態dystonicus(SD)は,集中的なケア管理を必要とするまれで潜在的に致命的な条件である。深部脳刺激(DBS)は,医療管理に対するSD抵抗性のための効果的な治療として出現しているが,この分野での応用はまだ限られている。ここでは,イタリア,パドナ大学病院のDBSで治療された4人の小児患者の長期転帰を報告する。さらに,DBSで治療されたSDの公表された症例を特定することを目的とした系統的な文献レビューの結果を提示し,運動結果に焦点を合わせた。著者らのコホートにおいて,2人の小児はメチルマロン酸血症により影響を受け,急性基底核病変を患ったが,他の2人はGNAO1遺伝子において病原性突然変異を行った。DBS標的は,1例で視床下核(STN),3例で淡蒼球(GPi)であった。すべての患者は,手術後8~19日以内にSD分解能を経験した。平均術後追跡調査は5年であった。著者らは,手術後17日の平均でSDの51と解像度で報告された陽性結果を有するDBSで治療された53例の追加的SD症例(DBS移植での年齢の中央値)を同定した。著者らの知見は,DBSが急性基底核病変を有する患者においてさえ,薬物に対するSD不応性のための効果的な治療であることを示している。GPiが損傷されるとき,STNは適切なターゲットである。さらに,長期の追跡調査からのデータは,SD再発が頻度において有意に減少することができて,DBS移植の後に消失することができることを示した。Copyright 2019 Springer-Verlag GmbH Austria, part of Springer Nature Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  母集団 ,  再発 ,  *子供 ,  追跡調査 ,  イタリア共和国 ,  *淡蒼球 ,  文献展望 ,  大学病院 ,  *突然変異 ,  *視床下部
準シソーラス用語： 病巣 ,  長期予後 ,  *深部脳刺激 ,  *メチルマロン酸血症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： Status dystonicus ,  深部脳刺激 ,  視床下核 ,  GNAO1 ,  メチルマロン酸血症 ,  ジストニア

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  精神科の基礎医学  (GR01020I) ,  酵素一般  (EB09010D)

タイトルに関連する用語 (7件)： メチルマロン酸血症 ,  突然変異 ,  小児 ,  視床下部 ,  淡蒼球 ,  深部脳刺激 ,  長期効果