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J-GLOBAL ID：201902282267793316   整理番号：19A2221424

Pycnodysostosis:27フランスの症例からの自然史と管理ガイドラインおよび文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

Pycnodysostosis: Natural history and management guidelines from 27 French cases and a literature review

著者 (17件)： Bizaoui Varoona (Department of Medical Genetics, Reference Center for Skeletal Dysplasia and OSCAR Network, Paris Descartes-Sorbonne Paris Cite University, INSERM UMR 1163, Instititut Imagine, Hopital Necker Enfants Malades, Paris, France) ,  Michot Caroline (Department of Medical Genetics, Reference Center for Skeletal Dysplasia and OSCAR Network, Paris Descartes-Sorbonne Paris Cite University, INSERM UMR 1163, Instititut Imagine, Hopital Necker Enfants Malades, Paris, France) ,  Baujat Genevieve (Department of Medical Genetics, Reference Center for Skeletal Dysplasia and OSCAR Network, Paris Descartes-Sorbonne Paris Cite University, INSERM UMR 1163, Instititut Imagine, Hopital Necker Enfants Malades, Paris, France) ,  Amouroux Cyril (Department of Paediatric Endocrinology, Arnaud de Villeneuve Hospital, Montpellier, France) ,  Baron Sabine (Service de Genetique Medicale, CHU de Nantes, Nantes, France) ,  Capri Yline (Genetics Department, AP-HP, Robert-Debre University Hospital, Paris, France) ,  Cohen-Solal Martine (Department of Rheumatology, Lariboisiere Hospital, INSERM U1132 and University Paris-Diderot, Paris, France) ,  Collet Corinne (Department of Biochemistry, APHP, Saint-Louis Lariboisiere Hospitals, Paris, France) ,  Dieux Anne (Centre de Reference CLAD NdF, Service de Genetique Clinique, Hopital Jeanne de Flandre, CHU Lille, France) ,  Genevieve David (Service de Genetique Clinique et du Departement de Genetique Medicale, Maladies Rares et Medecine Personnalisee, Centre de Competence Maladies Osseuses Constitutionnelles, Inserm U1183, Universite Montpellier, Montpellier, France) ,  Isidor Bertrand (Service de Genetique Medicale, CHU de Nantes, Nantes, France) ,  Monnot Sophie (Department of Medical Genetics, Reference Center for Skeletal Dysplasia and OSCAR Network, Paris Descartes-Sorbonne Paris Cite University, INSERM UMR 1163, Instititut Imagine, Hopital Necker Enfants Malades, Paris, France) ,  Rossi Massimiliano (Hospices Civils de Lyon, Service de Genetique, Centre de Reference Anomalies du Developpement, Bron, France) ,  Rossi Massimiliano (Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, INSERM U1028, CNRS UMR5292, UCB Lyon 1, Lyon, France) ,  Rothenbuhler Anya (Department of Paediatric Endocrinology, Bicetre Hospital, Paris, France) ,  Schaefer Elise (Service de Genetique Medicale, Institut de Genetique Medicale d’Alsace, Hopitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France) ,  Cormier-Daire Valerie (Department of Medical Genetics, Reference Center for Skeletal Dysplasia and OSCAR Network, Paris Descartes-Sorbonne Paris Cite University, INSERM UMR 1163, Instititut Imagine, Hopital Necker Enfants Malades, Paris, France)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 96  号： 4  ページ： 309-316  発行年： 2019年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Pycnodysostosisは,骨硬化症,短身長,先端骨溶解,顔面特徴および骨折のリスク増加により特徴付けられるリソソーム常染色体劣性骨格異形成である。疾患の臨床的不均一性とその希少性は,適切な治療と追跡調査と同様に,正確な予後を患者に提供することを困難にする。OSCARネットワークからのフランス医師は,17名の非血縁家族から発行された27名の患者について,分子および臨床データを収集するアンケートを記入するように求められている。すべての患者は,女性(P=0.006)においてより重症であった低身長(平均=-3.5SD)を示した。平均骨折率は中等度(0.21/年)で,全平均で4つの骨折があった。約75%は少なくとも1つの手術を受け,患者あたり平均2.1の介入があった。約50%は睡眠時無呼吸(67%)による非侵襲的補助換気を必要とした。約29%は精神運動困難を示し,33%は学校補助または適応学校を必要とした。患者は,心理学的評価または追跡調査を行わなかった。分子データは14ファミリーで利用可能であった。成長ホルモン投与は,40%の症例で線形成長に対して効率的であった。著者らは,診断におけるChiari奇形スクリーニングのための系統的脳MRIおよび定期的な心理的追跡調査のような,いくつかの管理の軸を提案する。Copyright 2019 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *文献展望 ,  スクリーニング ,  リソソーム ,  身長 ,  アンケート ,  *フランス共和国 ,  常染色体 ,  医師 ,  女性 ,  予後 ,  ネットワーク ,  劣性 ,  追跡調査 ,  骨折
準シソーラス用語： 心理 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 骨脆弱性 ,  CTSK ,  骨硬化症 ,  Pycnodysso

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： フランス ,  症例 ,  ガイドライン ,  文献レビュー