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J-GLOBAL ID：201902282595655194   整理番号：19A1481507

染色体マイクロアレイ分析を用いた小過剰マーカー染色体の分子細胞遺伝学的同定【JST・京大機械翻訳】

Molecular cytogenetic identification of small supernumerary marker chromosomes using chromosome microarray analysis

著者 (7件)： Xue Huili (Fujian Provincial Key Laboratory for Prenatal diagnosis and Birth Defect, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital, affiliated hospital of Fujian Medical University, Fuzhou, China) ,  Huang Hailong (Fujian Provincial Key Laboratory for Prenatal diagnosis and Birth Defect, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital, affiliated hospital of Fujian Medical University, Fuzhou, China) ,  Wang Yan (Fujian Provincial Key Laboratory for Prenatal diagnosis and Birth Defect, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital, affiliated hospital of Fujian Medical University, Fuzhou, China) ,  An Gang (Fujian Provincial Key Laboratory for Prenatal diagnosis and Birth Defect, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital, affiliated hospital of Fujian Medical University, Fuzhou, China) ,  Zhang Min (Fujian Provincial Key Laboratory for Prenatal diagnosis and Birth Defect, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital, affiliated hospital of Fujian Medical University, Fuzhou, China) ,  Xu Liangpu (Fujian Provincial Key Laboratory for Prenatal diagnosis and Birth Defect, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital, affiliated hospital of Fujian Medical University, Fuzhou, China) ,  Lin Yuan (Fujian Provincial Key Laboratory for Prenatal diagnosis and Birth Defect, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital, affiliated hospital of Fujian Medical University, Fuzhou, China)
資料名： Molecular Cytogenetics (Web)  (Molecular Cytogenetics (Web))
巻： 12  号： 1  ページ： 13  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7337A  ISSN： 1755-8166  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 本研究は,出生前および出生後の症例における小過剰マーカー染色体(sSMC)の起源および構造の検出における染色体マイクロアレイ分析(CMA)の実現可能性を評価し,sSMC関連遺伝子型-表現型相関を明らかにすることを目的とした。sSMCを有する33症例を,細胞遺伝学によって同定した。これらの症例のうち,29例は最初にCMAにより,2例はFISHにより特徴付けられた。残りの2つの症例は,さらなる検査を受け入れるために彼らの拒否のために除外された。22例の染色体起源を同定することに成功し,病理学的コピー数変異(PCNVs)が16例で見つかり,4例は不確実な有意性(vous)の変異体を示し,1例は良性CNVsを示し,1例はPCNVsの可能性を示した。負のCMA結果を有する9症例に対して,それらのうちの1つのみがその正常表現型によると思われるセントロメアヘテロクロマチンを含んでいたが,残りの8症例に対する理由は不明であった。また,CMAの結果は,病原性異常が妊娠停止の速度にさらに影響することを示すことを見出した。本研究は,細胞遺伝学的解析と組み合わせたCMAがsSMCの同定に特に有効であることを示した。しかしながら,sSMC関連遺伝子型-表現型相関を確立するために,より多くのsSMC症例の包含が将来の研究に必要である。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： コピー数 ,  不確実性 ,  *染色体 ,  ヘテロクロマチン ,  変異 ,  表現型 ,  FISH ,  妊娠 ,  病原性 ,  *DNAマイクロアレイ ,  症例報告
準シソーラス用語： *細胞遺伝学 ,  遺伝子型-表現型相関 ,  出生 ,  *分子遺伝学 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 小過剰マーカー染色体 ,  出生前診断 ,  蛍光in situハイブリダイゼーション ,  染色体マイクロアレイ分析 ,  コピー数変動

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (28件)：

• ISCN(2016): an international system for human Cytogenomic nomenclature; 2016; CR1; citation_publisher=S karger
• Int J Mol Med; Frequency of small supernumerary marker chromosomes in prenatal, newborn, developmentally retarded and infertility diagnostics; T Liehr, A Weise; 19; 5; 2007; 719-731; citation_id=CR2
• Ultrasound Obstet Gynecol; ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis; T Ghi, A Sotiriadis, P Calda, F Silva Costa, N Raine-Fenning, Z Alfirevic; 48; 2; 2016; 256-268; citation_id=CR3
• Genet Med; Array-based technology and recommendations for utilization in medical genetics practice for detection of chromosomal abnormalities; M Manning, L Hudgins; 12; 11; 2010; 742-745; citation_id=CR4
• Am J Hum Genet; Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies; DT Miller, MP Adam, S Aradhya, LG Biesecker, AR Brothman, NP Carter; 86; 5; 2010; 749-764; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (5件)： 染色体 ,  マイクロアレイ分析 ,  マーカー ,  分子細胞遺伝学 ,  同定