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J-GLOBAL ID：201902282886930531   整理番号：19A2284836

催不整脈性右室心筋症の中国人患者における接合プラコグロビン(p.R577C)のde novo変異を同定した全エクソーム配列決定【JST・京大機械翻訳】

Whole-Exome Sequencing Identified a De Novo Mutation of Junction Plakoglobin (p.R577C) in a Chinese Patient with Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy

著者 (4件)： Liu Lv (Department of Respiratory Medicine, Diagnosis and Treatment Center of Respiratory Disease, The Second Xiangya Hospital of Central South University, Changsha, Hunan 410011, China) ,  Chen Chan (Department of Anesthesiology, The Second Xiangya Hospital, Central South University, Hunan 410011, China) ,  Li YaLi (Department of Reproductive Genetics, Hebei General Hospital, Shijiazhuang 050051, China) ,  Yu Rong (Department of Anesthesiology, The Second Xiangya Hospital, Central South University, Hunan 410011, China)
資料名： BioMed Research International (Web)  (BioMed Research International (Web))
巻： 2019  ページ： Null  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7008A  ISSN： 2314-6133  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 不整脈性右室心筋症(ARVC)は,心臓のまれで潜在的に致命的な障害である。ARVCの臨床スペクトルは,筋細胞損失と線維-脂肪組織置換を含む。ARVCの進行に伴い,患者は重篤な心室性不整脈,心不全,および突然の心臓死を示すことができる。以前の研究は,デスモソームと中間結合がARVCの発生と発生において重要な役割を果たすことを示した。本研究では,疑わしいARVCを有する中国人患者を登録した。患者は右心室拡大と右心室壁の肥厚を患った。ECG記録はエプシロン波を示した。しかし,両親には明らかな症状はなかった。全エキソソーム配列決定とデータフィルタリングの後,著者らは,この患者における接合プラクoglobin(JUP)のde novo突然変異(c.1729C>T/p.R577C)を同定した。バイオインフォマティクスプログラムは,この突然変異が有害であることを予測した。ウェスタンブロット法により,WTプラスミドをトランスフェクションした細胞と比較して,デスモグレイン2(DSG2)およびコネキシン43の発現は,突然変異体プラスミドをトランスフェクションした細胞において過剰に減少したことが明らかになった。以前の研究は,DSG2とコネキシン43の減少がデスモソームの安定性を妨げる可能性があることを証明した。本研究では,疑わしいARVCを有する中国人患者におけるJUPの新しいde novo変異(c.1729C>T/p.R577C)を報告した。機能研究は,この新しい突然変異の病原性をさらに確認した。本研究は,JUP変異のスペクトルを拡大し,ARVC患者の遺伝子診断とカウンセリングに寄与する可能性がある。Copyright 2019 Lv Liu et al. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *心筋症 ,  *変異 ,  スペクトル ,  *ヒト ,  突然変異 ,  プラスミド ,  トランスフェクション ,  デスモソーム ,  心不全 ,  *不整脈 ,  ウェスタンブロット法 ,  心臓
準シソーラス用語： コネキシン43 ,  エキソソーム ,  *右心室 ,  *中国人 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (4件)： 循環系の疾患  (GJ03000C) ,  基礎腫よう学一般  (GE02010R) ,  医用素材  (GA05040H) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (28件)：

• D. Corrado, C. Basso, D. P. Judge, "Arrhythmogenic cardiomyopathy," Circulation Research, vol. 121, no. 7, pp. 785-802, 2017.
• K. Pilichou, G. Thiene, B. Bauce, I. Rigato, E. Lazzarini, F. Migliore, M. Perazzolo Marra, S. Rizzo, A. Zorzi, L. Daliento, D. Corrado, C. Basso, "Arrhythmogenic cardiomyopathy," Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 11, article no. 33, 2016.
• D. Corrado, M. S. Link, H. Calkins, "Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy," The New England Journal of Medicine, vol. 376, no. 15, pp. 1489-1490, 2017.
• H. Calkins, D. Corrado, F. Marcus, "Risk stratification in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy," Circulation, vol. 136, no. 21, pp. 2068-2082, 2017.
• R. Xiang, L.-L. Fan, H. Huang, S.-P. Zhao, Y.-Q. Chen, "Whole-exome sequencing identifies a novel mutation of DSG2 (Y198C) in a Chinese arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy patient," International Journal of Cardiology, vol. 214, pp. 1-3, 2016.

タイトルに関連する用語 (7件)： 催不整脈性右室心筋症 ,  中国人 ,  患者 ,  プラコグロビン ,  変異 ,  同定 ,  全エクソーム配列決定