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J-GLOBAL ID：201902283457424194   整理番号：19A0862665

Rtn4Rにおける新規な稀な変異体R292Hは成長円錐形成に影響し,統合失調症感受性に寄与する可能性がある【JST・京大機械翻訳】

A NOVEL RARE VARIANT R292H IN RTN4R AFFECTS GROWTH CONE FORMATION AND POSSIBLY CONTRIBUTES TO SCHIZOPHRENIA SUSCEPTIBILITY

著者 (11件)： Kimura Hiroki (Nagoya University) ,  Ishizuka Kanako (Nagoya University Hospital) ,  Wang Chenyao (Nagoya University) ,  Kushima Itaru (Nagoya University, Graduate School of Medicine) ,  Morikawa Mako (Nagoya University) ,  Uno Yota (Laboratory for Psychiatric and Molecular Neuroscience, McLean Hospital) ,  Okada Takashi (Nagoya University, Graduate School of Medicine) ,  Inanda Toshiya (Nagoya University) ,  Aleksic Branko (Nagoya University) ,  Mori Daisuke (Nagoya University) ,  Ozaki Norio (Nagoya University, Graduate School of Medicine)
資料名： European Neuropsychopharmacology  (European Neuropsychopharmacology)
巻： 29  号： S3  ページ： S1014  発行年： 2019年 
JST資料番号： W3163A  ISSN： 0924-977X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： RTN4R(網状4受容体)はrhoキナーゼの活性化を介して中枢神経系における軸索再生と可塑性の調節において必須の役割を果たし,染色体22q11.2内に位置しており,それはSchizophrenia(SCZ)と自閉症スペクトル障害(ASD)のホットスポットであることが知られている。最近,コピー数変異体(CNV)および単一ヌクレオチド変異体(SNV)のような稀な変異体は,SCZおよびASDへの感受性増加に関連するそれらの大きな効果サイズおよび発見された稀な変異体の機能解析を通して精神障害の病態生理学を解明する可能性のために研究の焦点であった。大きな効果サイズを有する稀な変異体を発見し,SCZとASDの病因生理学におけるそれらの役割を調査するために,370SCZと192ASD患者から成るサンプルを用いてRTN4Rコード化エキソンの突然変異スクリーニングを行い,多数の非血縁者(1716SCZ,382ASDと4009対照)を用いた関連分析を行った。この突然変異スクリーニングを通して,RTN4Rの4つの稀な(マイナー対立遺伝子頻度<1%)ミスセンス突然変異(R68H,D259N,R292H,およびV363M)を発見した。これらの発見された稀な突然変異の中で,R292HはSCZと有意に関連していることが分かった(p=0.048)。さらに,in vitro機能アッセイは,R292H変異が成長円錐の形成に影響することを示した。本研究は,RTN4RとSCZ内の稀な変異体間の関連の証拠を強化し,神経発達障害の基礎となる分子機構に光を当てる可能性がある。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ミスセンス突然変異 ,  *感受性 ,  *変異 ,  塑性 ,  受容体 ,  病態生理 ,  *統合失調症 ,  突然変異 ,  遺伝子頻度 ,  自閉症 ,  in vitro実験 ,  スペクトル ,  コピー数 ,  ヒト ,  病因
準シソーラス用語： Rhoキナーゼ , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 精神障害の薬物療法  (GR04020D) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  中枢神経系  (EJ12030F)

タイトルに関連する用語 (5件)： 変異体 ,  成長円錐 ,  統合失調症 ,  感受性 ,  可能性