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J-GLOBAL ID：201902283560778698   整理番号：19A1184158

男性不妊症の父親を持つ芸術児におけるヒト父系ミトコンドリアDNA伝達の研究【JST・京大機械翻訳】

Investigation of human paternal mitochondrial DNA transmission in ART babies whose fathers with male infertility

著者 (5件)： Eker Candan (Istanbul University, Faculty of Science, Department of Molecular Biology and Genetics, 34134 Vezneciler, Istanbul, Turkey) ,  Celik Hale Goksever (Istanbul University, Faculty of Science, Department of Molecular Biology and Genetics, 34134 Vezneciler, Istanbul, Turkey) ,  Celik Hale Goksever (Saglik Bilimleri University, Istanbul Kanuni Sultan Suleyman Training and Research Hospital, Department of Obstetrics and Gynecology, 34303 Istanbul, Turkey) ,  Balci Burcin Karamustafaoglu (Istanbul University, Istanbul Faculty of Medicine, Department of Obstetrics and Gynecology, Division of Reproductive Endocrinology and Infertility, 34093 Istanbul, Turkey) ,  Gunel Tuba (Istanbul University, Faculty of Science, Department of Molecular Biology and Genetics, 34134 Vezneciler, Istanbul, Turkey)
資料名： European Journal of Obstetrics and Gynecology  (European Journal of Obstetrics and Gynecology)
巻： 236  ページ： 183-192  発行年： 2019年 
JST資料番号： W3324A  ISSN： 0301-2115  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 補助生殖技術(ART)応用に及ぼす父性ミトコンドリアDNAの影響と,男性因子不妊症と診断された男性因子における可能性のある父性ミトコンドリアDNA伝達を調査する。研究グループは,男性不妊症の結果として補助生殖技術に適用された家族に従って設計された。in vitro受精法(IVF-ICSI)により生まれた7人の新生児および9人の乳児を含む合計16人のトリアス(48人の母子試料)を,「イルミナ,MiSeq」次世代シークエンシングプラットフォーム(症例親トリオ研究)を用いて検討した。研究は,2017年2月から2018年5月まで行われた。配列解析結果を,「母子-父」,「母子」および「父-子」ミトコンドリアDNA全ゲノム配列データに基づいて調べた。16名のうち14名において;母親のミトコンドリアDNAハプロタイプは子供に対して検出され,残りの2つの「トリオ」はそれらの母親および父親と比較して異なるミトコンドリアDNAハプロタイプを有していた。また;同じ遺伝的変異体(SNP(「単一ヌクレオチド多型」)/MNP(「多重ヌクレオチド多型」)/INDEL(「Insertion / Deletion」)を共有する「父親」を8「trios」に見出した。16;98~99%の父性ミトコンドリアDNAゲノム配列類似性は,「父-子」ミトコンドリアDNAゲノムのアラインメントによって得られた。本研究は,ヒトIVF/ICSI適用トリオ症例における父性ミトコンドリアDNA寄与の最初の全ミトコンドリアゲノム研究である。父性に由来する変異体に対する著者らの知見は,母性および父性ミトコンドリアDNA間の分子間組換えの結果である可能性がある。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *不妊症 ,  *男性 ,  *ヒト ,  *父親 ,  一塩基多型 ,  新生児 ,  乳児 ,  ゲノム ,  ヌクレオチド ,  ハプロタイプ ,  受精 ,  *ミトコンドリア
準シソーラス用語： ゲノム配列 ,  次世代シークエンシング ,  *ミトコンドリアDNA , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 父系ミトコンドリア ,  mtDNA伝達 ,  次世代シークエンシング ,  父性ミトコンドリア遺伝

分類 (1件)： 婦人科・産科の臨床医学一般  (GS01030W)

タイトルに関連する用語 (6件)： 男性不妊症 ,  父親 ,  芸術 ,  ヒト ,  ミトコンドリアDNA ,  研究