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J-GLOBAL ID：201902283597038034   整理番号：19A0713903

4型家族性部分リポジストロフィーの腎臓症状:症例報告と文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

The renal manifestations of type 4 familial partial lipodystrophy: a case report and review of literature

著者 (10件)： Chen Ru-Xuan (Department of Internal Medicine, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Zhang Lei (Department of Nephrology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Ye Wei (Department of Nephrology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Wen Yu-Bing (Department of Nephrology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Si Nuo (McKusick-Zhang Center for Genetic Medicine, State Key Laboratory of Medical Molecular Biology, Institute of Basic Medical Sciences, Chinese Academy of Medical Sciences and School of Basic Medicine Peking Union Medical College, Beijing, China) ,  Li Hang (Department of Nephrology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Li Ming-Xi (Department of Nephrology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Li Xue-Mei (Department of Nephrology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Zheng Ke (Department of Nephrology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Zheng Ke (Present address: Peking Union Medical College Hospital (East), Beijing, China)
資料名： BMC Nephrology (Web)  (BMC Nephrology (Web))
巻： 19  号： 1  ページ： 111  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7437A  ISSN： 1471-2369  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： リポジストロフィー症候群は,潜在的に重篤な代謝合併症に関連する可変体脂肪損失のまれな疾患である。家族性部分的リポジストロフィー(FPLD)は常染色体優性疾患としてほとんど遺伝する。腎臓の関与はFPLDの限られた数の症例でのみ報告されている。ここでは,PLIN1におけるヘテロ接合性突然変異により特徴付けられる4型FPLDと関連した蛋白尿の稀な症例を示し,これまでの腎臓関与については報告されていない。15歳の少女がインシュリン抵抗性,高トリグリセリド血症,肝脂肪症および蛋白尿を示した。グルコースと糖化ヘモグロビン濃度は正常な実験室基準範囲内であった。PLIN1における新規ヘテロ接合性フレームシフト突然変異を患者と母親において同定した。腎生検は,光学顕微鏡下で糸球体拡大と限局性分節性糸球体硬化症を示した。電子顕微鏡の結果は糸球体基底膜の分節性肥厚と一致した。アンギオテンシン変換酵素阻害剤(ACEI)による治療は,24時間の蛋白質排泄を減少させた。FPLD4患者における蛋白尿と腎生検の最初の症例を報告する。遺伝子解析は,この患者と母親のPLIN1における新しいヘテロ接合性フレームシフト変異を示した。ACEIによる治療は有益であることを証明した。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 常染色体 ,  蛋白尿 ,  *症例報告 ,  *文献展望 ,  糸球体 ,  優性 ,  代謝 ,  タンパク質 ,  突然変異 ,  *ヒト ,  排泄 ,  合併症 ,  ヘキソース ,  アルドース
準シソーラス用語： 分節 ,  腎生検 ,  *リポジストロフィー , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 家族性部分リポジストロフィー ,  PLIN1 ,  蛋白尿 ,  巣状分節性糸球体硬化症

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  泌尿生殖器の疾患  (GM03000L)

物質索引 (1件)： グルコース

引用文献 (26件)：

• Endocrinol Metab Clin N Am; Lipodystrophy syndromes; I Hussain, A Garg; 45; 4; 2016; 783-797; 10.1016/j.ecl.2016.06.012; citation_id=CR1
• J Clin Endocrinol Metab; The diagnosis and Management of Lipodystrophy Syndromes: a multi-society practice guideline; RJ Brown, D Araujo-Vilar, PT Cheung, D Dunger, A Garg, M Jack, L Mungai, EA Oral, N Patni, KI Rother; 101; 12; 2016; 4500-4511; 10.1210/jc.2016-2466; citation_id=CR2
• Jeru I, Vatier C, Araujo-Vilar D, Vigouroux C, Lascols O. Clinical utility gene card for: familial partial lipodystrophy. Eur J Hum Genet. 2017;25(2).https://www.nature.com/articles/ejhg2016102/.https://doi.org/10.1038/ejhg.2016.102.
• Diabetes; Clinical and molecular characterization of a novel PLIN1 frameshift mutation identified in patients with familial partial lipodystrophy; K Kozusko, VH Tsang, W Bottomley, YH Cho, S Gandotra, M Mimmack, K Lim, I Isaac, S Patel, V Saudek; 64; 1; 2015; 299-310; 10.2337/db14-0104; citation_id=CR4
• N Engl J Med; Perilipin deficiency and autosomal dominant partial lipodystrophy; S Gandotra, C Le Dour, W Bottomley, P Cervera, P Giral, Y Reznik, G Charpentier, M Auclair, M Delepine, I Barroso; 364; 8; 2011; 740-748; 10.1056/NEJMoa1007487; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (6件)： 家族 ,  リポジストロフィー ,  腎臓 ,  症状 ,  症例報告 ,  文献レビュー