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J-GLOBAL ID：201902283966582845   整理番号：19A1207903

Occulo-Auriculo-椎骨スペクトル患者におけるAMIGO2遺伝子で同定された新規ナンセンス置換【JST・京大機械翻訳】

A novel nonsense substitution identified in the AMIGO2 gene in an Occulo-Auriculo-Vertebral spectrum patient

著者 (8件)： Rengasamy Venugopalan Shankar (School of Dentistry, University of Missouri Kansas City, Kansas City, Missouri) ,  Farrow Emily (Children’s Mercy Hospitals, Kansas City, Missouri) ,  Sanchez-Lara Pedro A. (Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles, California) ,  Sanchez-Lara Pedro A. (Children’s Hospital Los Angeles, Los Angeles, California) ,  Yen Stephen (Children’s Hospital Los Angeles, Los Angeles, California) ,  Lypka Michael (Children’s Mercy Hospitals, Kansas City, Missouri) ,  Jiang Shao (Children’s Mercy Hospitals, Kansas City, Missouri) ,  Allareddy Veerasathpurush (College of Dentistry, University of Illinois at Chicago, Chicago, Illinois)
資料名： Orthodontics & Craniofacial Research  (Orthodontics & Craniofacial Research)
巻： 22 Suppl S1  ページ： 163-167  発行年： 2019年 
JST資料番号： W2709A  ISSN： 1601-6335  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【目的】頭蓋顔面微小血症は,耳,顎関節,下顎骨,および顔面表情と咀嚼の筋肉の大部分の片側性欠損を伴う2番目の最も一般的な先天性疾患である。本研究の目的は,全エキソソーム配列決定を用いて,オオクロ-Auriculo-Vertebral Spectrum(OAVS)を有する患者において,de novo生殖細胞または体細胞変異体があるかどうかを同定することであった。設定とSAMPLE集団:OAVS発端者のトリオ/家族ベースの研究。【材料と方法】子供のMercy HospInstitu Research Review Boardは,本研究を承認し,そして,要求に頼ることは,Missouri Kansas City IRBの大学から行われた。すべての研究活動の前に,すべての家族メンバーに対して,インフォームドコンセントが得られた。影響を受けていない両親からの発端者末梢血サンプルの修正手術からの末梢血/影響側組織を採取した。分離されたゲノムDNAはexomesのために濃縮され,Illumina HiSeq 2500装置上で配列され,paired-end 125ヌクレオチド読み取り(84x被覆率)をもたらした。参照配列(GRCh37p5)へのギャップアラインメントをBWAとGATKで行い,カスタム開発ソフトウェアを用いて解析した。結果:分析により,発端者がAMIGO2遺伝子においてde novo生殖系列ナンセンス置換(c.901C>T)を,ZCCHC14(c.1198C>T)においてミスセンス置換を,SZT2遺伝子(c.2951C>T)においてミスセンス置換することを明らかにした。結論:AMIGO2遺伝子におけるナンセンス置換は,おそらく非センス仲介経路を介して遺伝子非機能性をレンダリングする早期終止コドンを導入し,従ってより強い候補と考えられる。AMIGO2における機能喪失変異体がOAVSを引き起こすかどうかを確認するために,さらなる機能的研究が必要である。Copyright 2019 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： インフォームドコンセント ,  先天性疾患 ,  アラインメント ,  ソフトウェア ,  レンダリング ,  *ヒト ,  末梢血 ,  終止コドン ,  *スペクトル ,  ヌクレオチド ,  *遺伝子 ,  子供
準シソーラス用語： 生殖系列 ,  ゲノムDNA ,  両親 ,  エキソソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： AMIGO2 ,  頭蓋顔面小体症 ,  Goldenhar症候群 ,  掩蔽-耳介-椎骨スペクトル

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  歯と口腔の疾患  (GT03000G)

タイトルに関連する用語 (6件)： 椎骨 ,  スペクトル ,  患者 ,  遺伝子 ,  同定 ,  置換