文献

J-GLOBAL ID：201902284132044191   整理番号：19A2576577

複合ヘテロ接合ZP1変異は不妊姉妹において空の卵胞症候群を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

Compound heterozygous ZP1 mutations cause empty follicle syndrome in infertile sisters

著者 (14件)： Sun Ling (Center of Reproductive Medicine, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, China) ,  Fang Xiang (Guangzhou Institute of Pediatrics, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, China) ,  Chen Zhiheng (Center of Reproductive Medicine, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, China) ,  Zhang Hanwang (Center of Reproductive Medicine, Tongji Medical College, Tongji Hospital, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, China) ,  Zhang Zhan (Guangzhou Institute of Pediatrics, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, China) ,  Zhou Pei (Guangzhou Institute of Pediatrics, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, China) ,  Xue Ting (Guangzhou Institute of Pediatrics, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, China) ,  Peng Xiaofang (Guangzhou Institute of Pediatrics, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, China) ,  Zhu Qianying (Guangzhou Institute of Pediatrics, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, China) ,  Yin Minna (Center of Reproductive Medicine, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, China) ,  Liu Chunlin (Center of Reproductive Medicine, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, China) ,  Deng Yu (Center of Reproductive Medicine, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, China) ,  Hu Hao (Guangzhou Institute of Pediatrics, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, China) ,  Li Na (Guangzhou Institute of Pediatrics, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, China)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 40  号： 11  ページ： 2001-2006  発行年： 2019年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 空卵胞症候群(EFS)は,in vitro受精処置において適切な卵巣刺激後に成熟卵胞から卵母細胞が回収されない条件である。遺伝的証拠は,薬理学的または医原性の問題を伴わない再発性EFSの病因のために蓄積する。本研究では,ヒト絨毛性ゴナドトロピンおよび/またはゴナドトロピン放出ホルモン作動薬療法による標準卵巣刺激の3サイクル後にEFSを有する家族における2つの不妊症を提示する。全エキソソーム配列決定と共分離試験を通して,著者らは不妊症の両方においてZP1の遺伝子における化合物ヘテロ接合突然変異を同定した。共免疫沈降試験および相同性モデリング分析は,両変異ZP1がZP1,ZP2およびZP3間の相互作用を中断することにより卵母細胞透明帯の形成を破壊することを確認した。従って,ZP1遺伝子における特異的突然変異は,難治性EFSに対する因果関係を与えることを提案した。Copyright 2019 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  *卵胞 ,  透明帯 ,  治療法 ,  *不妊症 ,  病因 ,  *ヘテロ接合 ,  ヒト ,  in vitro実験 ,  遺伝 ,  再発 ,  *変異 ,  遺伝子 ,  卵母細胞 ,  因果律
準シソーラス用語： エキソソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 空卵胞症候群 ,  体外受精 ,  卵母細胞変性 ,  透明帯 ,  ZP1

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： ヘテロ接合 ,  変異 ,  不妊 ,  姉妹 ,  卵胞 ,  症候群