文献

J-GLOBAL ID：201902284179249141   整理番号：19A0261372

6例の異常なヘモグロビンK(HbK)の遺伝子型分析【JST・京大機械翻訳】

Genotypic Analysis of 6 Cases with Hb K

著者 (6件)： Tang Jian (昆明市婦幼保健院遺伝室,云南昆明,650031) ,  He Jianping (昆明市婦幼保健院遺伝室,云南昆明,650031) ,  Luo Shengjun (昆明市婦幼保健院遺伝室,云南昆明,650031) ,  Lv Mengxin (昆明市婦幼保健院遺伝室,云南昆明,650031) ,  Dang Fengbo (昆明市婦幼保健院遺伝室,云南昆明,650031) ,  Luo Lan (昆明医科大学細胞生物学与医学遺伝学系,云南昆明,650500)
資料名： Kunming Yike Daxue Xuebao  (Kunming Yike Daxue Xuebao)
巻： 39  号： 9  ページ： 91-94  発行年： 2018年 
JST資料番号： C3506A  ISSN： 2095-610X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:6例の異常なヘモグロビンK患者の遺伝子型特徴を分析する。方法:9897例のルーチン検査の妊婦に対して全自動キャピラリー電気泳動検査を行い、検出した6例の異常なヘモグロビンK患者に対して23種類のよく見られるサラセミア遺伝子検査及びα、β-グロビン遺伝子シークエンシング測定を行った。結果:(1)1例のヘテロ接合突然変異はα2鎖に発生し、初めて遺伝子変異型はCD51(GGC->TGC)であった。(2)3例のヘテロ接合突然変異はα1鎖に発生し、遺伝子変異型はHbHekinanII(GAG->GAT)であった。(3)2例のヘテロ接合突然変異はβ鎖に発生し、遺伝子変異型はそれぞれHbHope(GGT->GAT)とHbNewYork(GTG->GAG)であった。結論:異常なヘモグロビン病は異なる遺伝子型を有し、異なる遺伝子型の臨床症状は異なる。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子型 ,  キャピラリー電気泳動 ,  サラセミア ,  突然変異 ,  *ヘモグロビン ,  妊婦 ,  ヘテロ接合 ,  配列解析 ,  グロビン遺伝子 ,  遺伝的変異
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,  臨床症状 ,  異常ヘモグロビン症 ,  遺伝子検査 ,  ルーチン検査 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (4件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  血液の診断  (GK02000Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (3件)： ヘモグロビン ,  遺伝子型 ,  分析