明細胞肉腫様消化管腫瘍の軟部組織および6症例の明細胞肉腫の16症例における蛍光in situハイブリダイゼーションによる特異的遺伝子再配列の検出【JST・京大機械翻訳】

Segawa Keiko; Sugita Shintaro; Aoyama Tomoyuki; Kubo Terufumi; Asanuma Hiroko; Sugawara Taro; Ito Yumika; Tsujiwaki Mitsuhiro; Fujita Hiromi; Emori Makoto; Hasegawa Tadashi

文献

J-GLOBAL ID：201902284199401474 整理番号：19A0790257

明細胞肉腫様消化管腫瘍の軟部組織および6症例の明細胞肉腫の16症例における蛍光in situハイブリダイゼーションによる特異的遺伝子再配列の検出【JST・京大機械翻訳】

Detection of specific gene rearrangements by fluorescence in situ hybridization in 16 cases of clear cell sarcoma of soft tissue and 6 cases of clear cell sarcoma-like gastrointestinal tumor

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資料名：
巻： 13 号： 1 ページ： 73 発行年： 2018年
JST資料番号： U7477A ISSN： 1746-1596 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：イギリス (GBR) 言語：英語 (EN)

軟部組織(CCSST)と明細胞肉腫様胃腸腫瘍(CCSLGT)の明細胞肉腫は,いくつかの病理学的特徴を共有する悪性間葉系腫瘍であるが,それらはいくつかの異なる特徴を有する。それらはEwing肉腫切断点領域1(EWSR1)とcAMP応答エレメント結合蛋白質(CREB)ファミリーメンバーのキメラ融合を発現することが良く知られている。すなわち,EWSR1活性化転写因子1(ATF1)とEWSR1-CREB1。加えて,最近の研究は他の融合の存在を示唆した。16CCSSTおよび6CCSLGT症例において,EWSR1,ATF1,CREB1およびcAMP応答要素変調器(CREM)を含む特異的再配列を検出するために,蛍光in situハイブリダイゼーションを用いた。また,逆転写ポリメラーゼ連鎖反応(RT-PCR)を用いて,利用可能な症例における新鮮腫瘍試料を用いて,EWSR1-ATF1およびEWSR1-CREB1の特異的キメラ融合を検出した。16人のCCSST症例のうち15人(93.8%)はEWSR1再配列を有し,そのうち11人(68.8%)もATF1再配列を有し,EWSR1-ATF1融合の存在を示唆した。1つのCCSST症例(6.3%)はEWSR1とCREM再編成を有し,6つのCCSLGT症例(66.7%)のうち4つはEWSR1再編成を有し,そのうち2つ(33.3%)はATF1再編成を示し,他の2つの症例(33.3%)はCREB1再編成を示した。これらの症例は,それぞれEWSR1-ATF1とEWSR1-CREB1融合を有する可能性が最も高かった。RT-PCRは,6つのCCSSTsと2つのCCSLGTを含む8つの利用可能な症例で実行された。すべてのCCSSTsはEWSR1-ATF1融合を示した。2つのCCSLGT症例の間で,1つはEWSR1-ATF1融合を有し,もう1つはEWSR1-CREB1融合を有した。EWSR1とATF1またはEWSR1-ATF1融合の再編成はCCSSTで主に見出されたが,EWSR1とCREB1またはEWSR1-CREB1のそれらはCCSLGTで検出される傾向があった。CCSSTとCCSLGTのいくつかのケースにおいて,新しいCREM融合も検出された。EWSR1再配列が確定的なパートナー遺伝子なしで検出された場合は,CREM再配列の存在のために考慮されなければならない。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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腫ようの診断 , 腫ようの化学・生化学・病理学

引用文献 (18件)：

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