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J-GLOBAL ID：201902284220976464   整理番号：19A1206825

ウマにおけるパールコート希釈を引き起こすSLC45A2遺伝子のエキソン4におけるミスセンス変異の明示的証拠【JST・京大機械翻訳】

Explicit evidence for a missense mutation in exon 4 of SLC45A2 gene causing the pearl coat dilution in horses

著者 (3件)： Sevane N. (Departamento de Produccion Animal, Facultad de Veterinaria, Universidad Complutense, Madrid, 28040, Spain) ,  Sanz C. R. (Departamento de Produccion Animal, Facultad de Veterinaria, Universidad Complutense, Madrid, 28040, Spain) ,  Dunner S. (Departamento de Produccion Animal, Facultad de Veterinaria, Universidad Complutense, Madrid, 28040, Spain)
資料名： Animal Genetics  (Animal Genetics)
巻： 50  号： 3  ページ： 275-278  発行年： 2019年 
JST資料番号： T0281A  ISSN： 0268-9146  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 4つの遺伝子座は,ウマにおける基本的な毛色の希釈の原因と思われる:Dun(D),Silver DAPPLE(Z),Champagne(CH)およびCream(C)。これらの遺伝子座に起因する現在の表現型とは別に,真珠はこの種におけるもう一つの希釈コート色として記述されている。今日まで,この毛色は,イベリア種の純粋繁殖したスペインのウマとLusitanoにおいてのみ分離するように思われ,また,Quarter HorsesとPaint Horseのようなイベリア起源の品種においても記述されており,そこでは「Barlink factor」と呼ばれている。この表現型は常染色体劣性様式で分離し,champagne CH~CHとクリームC~Cr対立遺伝子により産生されるいくつかの毛色に似ており,それらの間で区別することは困難である。真珠C~PRLとクリームC~Cr対立遺伝子に対する化合物ヘテロ接合体間の相互作用は,SLC45A2をウマの真珠表現型に対する最も妥当な候補遺伝子にする。著者らの結果は,真珠層色の原因となる突然変異として,エキソン4[SLC45A2:c.985G>A;SLC45A2:P(Ala329Thr)]のミスセンス変異の証拠を提供する。加えて,化合物C~CrおよびC~PRLヘテロ接合遺伝子型(純粋繁殖スペインのウマ品種におけるクリーム真珠として知られている)に関連する表現型のようなクレメロ,Perlinoおよびスモキークリームのように,それは最も関与している可能性がある。真珠の突然変異の特性化により,C~PRL対立遺伝子のキャリアを同定し,個人の好み,市場要求またはスタッドブック要求に従ってこの特異的な毛色を選択し,特定の家系内の分離を検証することができる。Copyright 2019 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  *希釈 ,  遺伝子型 ,  スペイン ,  キャラクタリゼーション ,  繁殖行動 ,  劣性 ,  対立遺伝子 ,  *遺伝子 ,  真珠 ,  *ミスセンス突然変異 ,  表現型 ,  クリーム ,  品種
準シソーラス用語： 候補遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (9件)： Barlink因子 ,  コートカラー ,  クリーム真珠 ,  クレメロ ,  Equus Caballus ,  MAPT ,  Perla ,  Perlino ,  煙クリーム

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (8件)： ウマ ,  パール ,  コート ,  希釈 ,  遺伝子 ,  エキソン ,  ミスセンス変異 ,  証拠