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J-GLOBAL ID：201902284357859538   整理番号：19A1003642

台湾における早期発症および家族性パーキンソン病の臨床的および遺伝学的研究:遺伝子量解析と次世代シークエンシングを組み合わせた統合アプローチ【JST・京大機械翻訳】

A clinical and genetic study of early-onset and familial parkinsonism in taiwan: An integrated approach combining gene dosage analysis and next-generation sequencing

著者 (8件)： Lin Chin-Hsien (Department of Neurology, Centre of Parkinson and Movement Disorders, National Taiwan University Hospital, College of Medicine, National Taiwan University, Taipei, Taiwan) ,  Chen Pei-Lung (Department of Medical Genetics, National Taiwan University Hospital, Taipei, Taiwan) ,  Chen Pei-Lung (Graduate Institute of Medical Genomics and Proteomics, National Taiwan University College of Medicine, Taipei, Taiwan) ,  Tai Chun-Hwei (Department of Neurology, Centre of Parkinson and Movement Disorders, National Taiwan University Hospital, College of Medicine, National Taiwan University, Taipei, Taiwan) ,  Lin Hang-I (Department of Neurology, Centre of Parkinson and Movement Disorders, National Taiwan University Hospital, College of Medicine, National Taiwan University, Taipei, Taiwan) ,  Chen Chih-Shan (Department of Medical Genetics, National Taiwan University Hospital, Taipei, Taiwan) ,  Chen Meng-Ling (Department of Neurology, Centre of Parkinson and Movement Disorders, National Taiwan University Hospital, College of Medicine, National Taiwan University, Taipei, Taiwan) ,  Wu Ruey-Meei (Department of Neurology, Centre of Parkinson and Movement Disorders, National Taiwan University Hospital, College of Medicine, National Taiwan University, Taipei, Taiwan)
資料名： Movement Disorders  (Movement Disorders)
巻： 34  号： 4  ページ： 506-515  発行年： 2019年 
JST資料番号： W2689A  ISSN： 0885-3185  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:最近の遺伝的進歩はParkinson病の分子診断を可能にした。しかしながら,PDの遺伝的原因は異なる民族で広く変化する。アジアの個体群におけるPDに関連する遺伝子の突然変異頻度と臨床表現型はほとんど知られていない。本研究の目的は,台湾のPDコホートにおける複数のPD原因遺伝子の変異頻度と臨床スペクトルを同定することであった。方法:早期発症パーキンソニズム(発症年齢,<50歳)と247人のパーキンソニズム家系を有する324人の患者を含む合計571人の参加者を,2002年から2017年まで台湾の第三のリフェラルセンターで募集した。遺伝的原因は,遺伝子用量分析,40の既知のPD原因遺伝子を含む標的化次世代配列決定パネル,反復プライム化ポリメラーゼ連鎖反応,及び全エキソソーム配列解析を含む統合アプローチにより同定された。【結果】早期発症パーキンソニズム(9.3%)を有する324人の患者のうち30人は,Parkin,PINK1,またはPLA2G6における突然変異を運び,SCA8におけるトリヌクレオチド反復を増加させた。パーキンソニズム(26.6%)の常染色体劣性遺伝を有する109人の発端者のうちの29人は,Parkin,PINK1,GBA,またはHTRA2において突然変異を運ぶことがわかった。パーキンソニズムの常染色体優性遺伝パターンを有する138発端者の遺伝的原因は,より不均一であった。17人の発端者(12.3%)はLRRK2,VPS35,MAPT,GBA,DNAJC13,C9orf72,SCA3またはSCA17において病原性突然変異を行った。UQCRC1遺伝子における新規ミスセンス突然変異は,全エキソソーム配列解析により常染色体優性遺伝性パーキンソニズムを有するファミリーにおいて見出された。結論:著者らの知見は,東アジアにおけるPDの遺伝的構造のより良い理解を提供し,PDを引き起こす突然変異の臨床スペクトルを広げる。Copyright 2019 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 病原性 ,  *コピー数 ,  *遺伝学 ,  Parkinson病 ,  ミスセンス突然変異 ,  家系 ,  ヒト ,  母集団 ,  *遺伝子 ,  PCR法 ,  *遺伝
準シソーラス用語： Parkin ,  エキソソーム ,  パーキンソン症状 ,  原因遺伝子 ,  *発症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 早期発症 ,  遺伝学 ,  次世代シークエンシング ,  パーキンソン病 ,  パーキンソン病

分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (10件)： 台湾 ,  早期 ,  発症 ,  家族性パーキンソン病 ,  臨床 ,  遺伝学的研究 ,  遺伝子量 ,  解析 ,  次世代シークエンシング ,  統合