文献

J-GLOBAL ID：201902285125845294   整理番号：19A0982854

タンデム質量分析による新生児スクリーニングはドイツの新生児における鎌状赤血球症の高有病率を確認する【JST・京大機械翻訳】

Newborn screening by tandem mass spectrometry confirms the high prevalence of sickle cell disease among German newborns

著者 (5件)： Lobitz Stephan (Department of Pediatric Oncology and Hematology, Amsterdam Street Children’s Hospital, Koln, Germany) ,  Klein Jeannette (Charite - Universitaetsmedizin Berlin, Newborn Screening Laboratory, Berlin, Germany) ,  Brose Annemarie (Charite - Universitaetsmedizin Berlin, Newborn Screening Laboratory, Berlin, Germany) ,  Blankenstein Oliver (Charite - Universitaetsmedizin Berlin, Newborn Screening Laboratory, Berlin, Germany) ,  Frommel Claudia (Labor Berlin Charite - Vivantes GmbH, Berlin, Germany)
資料名： Annals of Hematology  (Annals of Hematology)
巻： 98  号： 1  ページ： 47-53  発行年： 2019年 
JST資料番号： W4037A  ISSN： 0939-5555  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： sick状細胞疾患(SCD)は,初期小児期における有意な罹患率と死亡率に関連する重篤な遺伝性血液疾患である。単純な介入は早期の致命的なコースを予防するために利用可能であるので,SCDは世界中のいくつかの国家新生児スクリーニング(NBS)プログラムの目標条件であるが,ドイツではそうではない。伝統的に,SCDの診断は高速液体クロマトグラフィー(HPLC),等電点電気泳動(IEF)またはキャピラリー電気泳動(CE)により行われているが,世界的にはほとんどのNBSプログラムはタンデム質量分析(MS/MS)に基づいている。最近,いくつかの出版物は,MS/MSが新生児におけるSCDを示唆するヘモグロビンパターンを検出するための適切なスクリーニング技術であることを示している。CEとMS/MSの両方により29,079のドイツ新生児の乾燥血液スポット試料を研究し,試験結果の100%一致を観察した。7人の乳児は,SCD(1:4154)のヘモグロビンパターン特徴を有した。著者らの研究は,(a)SCDに対するNBSにおけるCEのための適切な代替としてのMS/MSの適合性,および(b)ドイツ新生児におけるSCDの高い罹患率を確認する。著者らの結果は,ドイツの新生児がMS/MSによってSCDに対してスクリーニングされるべきであることを支持する。Copyright 2018 Springer-Verlag GmbH Germany, part of Springer Nature Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  ヘモグロビン ,  キャピラリー電気泳動 ,  *新生児 ,  適応性 ,  死亡率 ,  *ドイツ連邦共和国 ,  高速液体クロマトグラフィー ,  等電点電気泳動 ,  *新生児スクリーニング ,  *スクリーニング ,  *タンデム質量分析 ,  血液疾患 ,  乳児
準シソーラス用語： 小児期 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 鎌状赤血球症 ,  鎌状赤血球性貧血 ,  新生児スクリーニング ,  タンデム質量分析 ,  キャピラリー電気泳動

分類 (1件)： 血液の腫よう  (GK04000M)

タイトルに関連する用語 (6件)： タンデム質量分析 ,  新生児スクリーニング ,  ドイツ ,  新生児 ,  鎌状赤血球症 ,  有病率